заболевание

Новый экспресс-генный тест на митохондриальные заболевания

Исследователи из Ньюкасла разработали генетический тест, обеспечивающий быструю диагностику митохондриальных нарушений, чтобы выявить первых пациентов с наследственными мутациями в гене нового заболевания.

Команда медиков и ученых Центра исследования митохондрий Wellcome Trust при Университете Ньюкасла вместе с международными сотрудниками определила мутации в гене TMEM126B, участвующем в выработке энергии в мышцах пациента. …

Более высокий уровень митохондриальных мутаций обнаружен у детей, рожденных от матерей старшего возраста

Открытие "влияние возраста матери" группой ученых из Пенсильванского университета, которая может быть использована для прогнозирования накопления мутаций митохондриальной ДНК в материнских яйцеклетках и передачи этих мутаций детям, может дать ценную информацию для генетического консультирования. …

Великобритания проконсультируется по проекту правил для 3-родительских эмбрионов

(AP) – Британия предлагает общественности взвесить проект правил, позволяющих ученым создавать эмбрионы с использованием ДНК трех человек – мужчины и двух женщин – для предотвращения передачи от матерей потенциально смертельных генетических заболеваний.

После предыдущих консультаций по этому вопросу это должен быть последний шаг перед тем, как политики могут изменить закон, чтобы разрешить предлагать пациентам новые методы оплодотворения. …

Новый отчет о безопасном методе замены митохондрий

Управление по оплодотворению и эмбриологии человека (HFEA) обнаружило, что митохондриальные методы, разработанные в Университете Ньюкасла, безопасны.

В своем отчете о третьем обзоре безопасности и эффективности методов замены митохондрий, HFEA рекомендовал считать их «небезопасными» для использования «у определенной и определенной группы пациентов». …

Исследование обнаруживает ген, вызывающий разрушительные митохондриальные заболевания

Исследователи определили новый ген заболевания, мутации которого вызывают редкие, но разрушительные генетические заболевания, известные как митохондриальные нарушения.

Девять редких, вызывающих заболевание мутаций гена FBXL4 были обнаружены у девяти пораженных детей в семи семьях, включая трех братьев и сестер из одной семьи. …