В новом исследовании, опубликованном в Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) Университета Миссури, удалось создать эмбрионы с "гетероплазмия," или наличие как материнской, так и отцовской митохондриальной ДНК. Это новое нововведение позволит ученым изучать методы лечения митохондриальных заболеваний у людей, а также значение митохондриальной наследования для домашнего скота.
Когда родители передают свои гены своим детям, большая часть ДНК матери и отца делится поровну. Однако дети получают от матери только один тип ДНК, называемый митохондриальной ДНК, в то время как митохондриальная ДНК отца естественным образом удаляется из эмбрионов. Питер Сутовски, профессор репродуктивной физиологии в Mizzou и ведущий автор Вон-Хи Сон, докторант Колледжа сельского хозяйства, продовольствия и природных ресурсов Миззу, нашли способ предотвратить этот процесс удаления отцовской митохондриальной ДНК в эмбрионах свиней, таким образом создание эмбрионов с "гетероплазмия."
"В США рождается около 4000 детей.S. каждый год с какой-либо формой митохондриального заболевания, которое может включать плохой рост, потерю мышечной координации, нарушение обучаемости и болезни сердца," Сутовский сказал. "Некоторые ученые считают, что некоторые из этих заболеваний могут быть вызваны гетероплазмией или клетками, обладающими как материнской, так и отцовской митохондриальной ДНК. Нам удалось создать это состояние гетероплазмии в эмбрионах свиней, что позволит ученым продолжить изучение вопроса о том, может ли отцовская гетероплазмия вызывать митохондриальные заболевания у людей."
Для своего исследования Сутовски и Сонг идентифицировали два отдельных убиквитин-связывающих белка, названных SQSTM1, и валозин-содержащие белки (VCP) внутри эмбрионов, которые, по их мнению, были ответственны за удаление отцовских митохондрий, внесенных в сперматозоиды, и их генетического груза.
Сутовский, Сонг и их коллеги экспериментировали, подавляя SQSTM1 и VCP по отдельности, но обнаружили, что даже когда один белок был выведен из строя, другой белок по-прежнему выполнял обязанности по утилизации отцовских митохондрий внутри оплодотворенной яйцеклетки. Однако, когда Сонг и Сутовский подавляли оба белка одновременно, отцовские митохондрии не удалялись и оставались внутри эмбрионов.
"Это исследование важно, потому что теперь мы точно знаем, какие процессы приводят к делеции отцовской митохондриальной ДНК эмбриона," Сутовский сказал. "Эти знания позволят нам дополнительно изучить, как у некоторых детей могут развиваться разрушительные митохондриальные заболевания. Исходя из этого, мы можем создавать методы лечения и терапии, которые могут помочь предотвратить или уменьшить эффекты гетероплазмии и других митохондриальных нарушений."