Согласно результатам исследования, люди с определенными генетическими заболеваниями могут иметь серьезные симптомы аутизма, даже если они не соответствуют всем диагностическим критериям.
Исследователи из Кардиффского университета говорят, что их результаты показывают, что клинические службы должны адаптироваться, чтобы людям с диагнозом генетические заболевания, связанные с аутизмом, не было отказано в доступе к жизненно важной поддержке и вмешательствам.
Международное исследование, опубликованное в The American Journal of Psychiatry, проанализировало данные 547 человек, которым был поставлен диагноз одного из четырех генетических состояний, также известных как варианты числа копий (CNV), связанных с высокой вероятностью аутизма – 22q11.2 делеция, 22q11.2 дупликации, 16п11.2 делеция и 16p11.2 дублирования.
CNVs возникают, когда небольшой участок ДНК человека отсутствует или дублируется. Некоторые CNV связаны с рядом проблем со здоровьем и развитием. Они могут передаваться по наследству, но также могут возникать случайным образом.
Результаты показали высокую распространенность аутизма у людей с этими четырьмя генетическими заболеваниями – от 23% до 58%. Распространенность аутизма среди населения в целом составляет 1%.Используя клинические отсечки, команда также обнаружила, что 54% людей с этими генетическими заболеваниями, которые не соответствовали полным диагностическим критериям аутизма, тем не менее, имели повышенные уровни аутистических симптомов. Симптомы аутизма также значительно различались у людей с одинаковым генетическим заболеванием.
Доктор. Сэмюэл Чаунер из Центра нейропсихиатрической генетики и геномики Кардиффского университета сказал: "Наше исследование показывает, что необходим индивидуальный подход при оценке потребностей людей с генетическими заболеваниями. Хотя многие из тех, кто был включен в это исследование, не соответствовали всем критериям, которые определяют кого-то как имеющего аутизм, более половины людей с этими генетическими заболеваниями имели значительные симптомы, связанные с этим, такие как социальные и коммуникативные трудности или повторяющееся поведение.
"Существует опасность, что излишние предписания при диагностике аутизма приведут к тому, что эти люди выскользнут из сети и им откажут в важных услугах. К сожалению, многие семьи, с которыми мы познакомились в ходе этого исследования, описывают давнюю борьбу за получение помощи при аутизме для своего ребенка. Часто это происходит из-за отсутствия интеграции между службами генетического тестирования и службами диагностики аутизма.
"Низкая осведомленность о генетических состояниях также может быть препятствием. Важно, чтобы врачи знали о риске аутизма, связанном с определенными генетическими заболеваниями, чтобы улучшить возможности для ранней диагностики и поддержки."
Данные для исследования были собраны из восьми клинических исследовательских центров по всему миру, которые использовали "Интервью по диагностике аутизма – пересмотренное (ADI-R)" и IQ-тесты участников исследования.
ADI-R используется на международном уровне в исследованиях, а также в клинических условиях для постановки диагноза аутизма. Он включает в себя интервью с родителем или опекуном и спрашивает об истории развития ребенка в областях социальных навыков, коммуникативных навыков и повторяющегося поведения.
По оценкам, 15% аутичных людей и 60% людей с задержкой развития имеют генетическое заболевание.
16-летней дочери Хелен Хайд, Гермионе, был поставлен диагноз 22q.11.2 Удаление в четыре года. Ее генетический диагноз впервые обнаружился после того, как было обнаружено, что у нее волчья пасть, которая влияет на ее речь. У нее развивающаяся вербальная диспраксия (DVD), которая вызывает трудности с ее обработкой и общением с языком. Как следствие, Мини ходит в школу для учеников с языковыми расстройствами, где ей полностью помогают в обучении. Ей также поставили диагноз коморбидного беспокойства.
Мини, как ее называют члены ее семьи, официально не диагностировали аутизм до прошлого года, хотя исследователи из Кардиффского университета и ее школы ранее отмечали, что у нее аутичные черты. Семья участвовала в исследованиях в исследовательской группе вариантов числа копий Кардиффского университета в течение восьми лет.
"Во многих отношениях с физическим диагнозом расщелины неба Мини справиться легче, чем с аутизмом и проблемами психического здоровья," сказала Хелен, также мама Оливии, 19 лет, и Эдварда, 23 года.
"Люди в меньшей степени понимают аутичные черты Мини, и получить для нее правильную поддержку было намного сложнее.
"Вот почему исследования Кардиффского университета в этой области так важны. Это дает нам инструменты, чтобы сразиться с уголком Мини, чтобы она реализовала свой потенциал."
Мини сказал: "Сначала я не знал, что такое 22q, но теперь понимаю больше. Моя главная проблема – это моя речь. Иногда люди меня не понимают, и это может меня разозлить. Иногда мне трудно уроки, и мне нужна большая помощь в школе. Я знаю, что они могут многому научиться из этих исследований, и это поможет людям с 22q в будущем."
Трейси Эллиот, руководитель отдела исследований и информации благотворительной организации Cerebra, сказала: "Мы знаем, что многие дети и семьи часто имеют проблемы с доступом к службам поддержки аутизма или сталкиваются с очень долгими задержками. Мы приветствуем результаты этого исследования, которые показывают, что люди с разными генетическими заболеваниями могут получить пользу от одной и той же поддержки аутизма. Это подкрепляет аргументы в пользу улучшения поддержки и должно облегчить путь родителям и детям с редкими заболеваниями."