Ген, который является частью первой линии защиты нашего организма от инфекций, может быть связан с повышенным риском заболевания почек, как показало исследование с участием ученых из Ноттингемского университета.
Работа, опубликованная в академическом журнале Science Translational Medicine, показала, что разница в количестве копий генов альфа-дефенсина была основным генетическим фактором в развитии состояния IgA-нефропатии.
Профессор Джон Армор, профессор генетики человека факультета естественных наук Университета, сказал: "Наблюдение за тем, что вариация в количестве генов для этих генов альфа-дефенсина сильно коррелирует с риском нефропатии IgA, создает интересную загадку.
"Данные в подавляющем большинстве подтверждают эту ассоциацию, но мы до сих пор не понимаем, какая связь может быть между альфа-дефензинами и молекулярными событиями, вызывающими проблемы с почками."
IgA-нефропатия, также известная как болезнь Бергера, представляет собой состояние, при котором иммуноглобулин А, один из типов антител, вырабатываемых организмом для борьбы с инфекцией, оседает в почках, вызывая рубцевание и воспаление. Состояние может привести к высокому кровяному давлению, опухшим лодыжкам и высокому уровню холестерина в крови, а в самых серьезных случаях может привести к почечной недостаточности.
Это относительно редкое заболевание в Европе, но гораздо чаще встречается в Китае и Восточной Азии, где оно является основной причиной того, что пациенты нуждаются в диализе из-за почечной недостаточности.
Предыдущие исследования продемонстрировали наличие генетических факторов, влияющих на предрасположенность к заболеванию, и ученые работали над более точным картированием этих факторов.
В этом последнем исследовании профессор Армор и его коллеги из Ноттингема работали в сотрудничестве с группами из Университета Лестера, Университета Сунь Ятсена в Гуанчжоу, Китай, и Института генома в Сингапуре.
Они пришли к неожиданному выводу, что самым сильным генетическим фактором является вариация в количестве генов защитных белков.
У людей есть две копии большинства генов в геноме человека, по одной от каждого родителя, но некоторые гены присутствуют в разном количестве у разных людей.
Команда изучила генетические вариации у более чем 1000 пациентов с нефропатией IgA по сравнению с более чем 1000 человек без этого заболевания и обнаружила значительную разницу в количестве генов альфа-дефенсина между двумя группами.
Альфа-дефенсины – это белки, которые убивают бактерии как часть врожденной иммунной системы, нашей первой линии защиты от инфекции.
Хотя результаты не позволяют сразу предложить новые методы лечения этого расстройства, они улучшат наши шансы на выявление тех, кто подвержен наибольшему риску, и предложат новое направление исследований, чтобы точно понять, как варианты числа копий гена дефенсина приводят к заболеванию почек. Команда уже проводит следующий этап исследования для дальнейшего развития наших знаний.