Результаты крупнейшего генетического исследования глаукомы, ведущей причины слепоты и потери зрения во всем мире, показали, что две генетические вариации связаны с первичной открытоугольной глаукомой (ПОУГ), распространенной формой заболевания. Идентификация генов, ответственных за это заболевание, является первым шагом к разработке методов выявления и лечения заболеваний на основе генов.
Около 2.2 миллиона человек в США.S. есть глаукома. ПОУГ часто ассоциируется с повышенным глазным давлением, но примерно у одной трети пациентов наблюдается глаукома с нормальным давлением (НПГ). В настоящее время не существует лечебных методов лечения НПГ.
Исследователи, в том числе ведущий автор Джейни Виггс, М.D., Ph.D., и Лу Паскуале, М.D. Со-директора отдела глаукомы Гарвардского центра передового опыта по глаукоме проанализировали последовательности ДНК 6633 участников, половина из которых имела ПОУГ. Участники были частью двух исследований, финансируемых Национальным институтом здравоохранения (NIH): GLAUGEN (Glaucoma Genes and Environment) и NEIGHBOR (NEI Glaucoma Human genetics collaBORation), проведенных в 12 центрах США. Доктор. Паскуале также является директором службы глаукомы в Массачусетсе. Глаз и ухо.
Результаты, опубликованные в Интернете в PLoS Genetics (26 апреля 2012 г.), показали, что с ПОУГ связаны два варианта, включая NPG. Это первые варианты, которые обычно ассоциируются с НПГ. Один вариант находится в гене, расположенном на хромосоме 9, называемом CDKN2BAS, тогда как другой вариант находится в области хромосомы 8, где он может влиять на экспрессию генов LRP12 или ZFPM2. Эти гены могут взаимодействовать с трансформирующим фактором роста бета (TGF-бета), молекулой, которая регулирует рост и выживание клеток во всем организме. Предыдущие исследования также указали на участие TGF-бета в глаукоме.
Это исследование дало важную новую информацию о патогенезе заболевания и сделает будущие исследования, сфокусированные на переводе этой информации в клиническую практику. В конечном итоге мы надеемся предотвратить слепоту, вызванную этим очень распространенным заболеванием глаз," сказал ведущий автор доктор. Виггс.
"Это исследование выявило важный молекулярный путь развития ПОУГ. Контроль над TGF-бета может привести к более эффективному лечению этого заболевания, вызывающего слепоту," сказал доктор. Хемин Чин, заместитель директора по офтальмологической генетике в Национальном глазном институте.