Исследователи исследуют генетическую связь со слепотой

Исследователи из Университета Лидса использовали методы секвенирования ДНК следующего поколения, чтобы выяснить, что вызывает редкую форму наследственных заболеваний глаз, включая катаракту и глаукому, у детей младшего возраста.

Полученные данные должны упростить выявление семей с этим заболеванием, которые подвержены риску зачатия детей с серьезным нарушением зрения, чтобы они могли получить соответствующее генетическое консультирование. Работа, проводимая совместно с коллегами из Университета Флиндерс в Аделаиде, Австралия, также может привести к новым методам лечения взрослых и детей с этой формой наследственной слепоты.

Исследователи изучили ДНК трех неродственных семей. Во всех семьях были члены с историей плохого зрения от рождения, связанного с проблемами с хрусталиком и роговицей глаза. Вместе хрусталик и роговица составляют прозрачное «окно» в передней части глаза. Но если эти структуры не развиваются правильно, это «окно» может стать мутным, что затруднит четкое видение. Если проблемы не лечить, они могут усугубиться, что приведет к глаукоме и, в конечном итоге, к слепоте.

Доктор Манир Али и его коллеги обнаружили, что у всех членов семьи с ослабленным зрением были дефекты антиоксидантного белка, известного как пероксидазин, который составляет часть хрусталика и роговицы. Они пришли к выводу, что эти дефекты являются причиной катаракты и глаукомы у детей с этой редкой формой наследственных заболеваний глаз.

"Мы знаем, что в здоровых глазах пероксидазин действует как первая линия защиты от повреждений, которые ультрафиолетовое излучение и солнечный свет наносят нашей коже. Это также может помочь защитить от катаракты у пожилых людей," Доктор Али сказал. "Наши результаты показывают, что этот же белок необходим для нормального развития хрусталика и окружающих структур в передней части глаза."

Полная информация об исследовании опубликована в последнем выпуске Американского журнала генетики человека.

Открытие было сделано с помощью секвенирования ДНК следующего поколения, нового способа быстрого чтения генов и выявления ошибок, вызывающих наследственные заболевания. Доктор Али и его коллега теперь планируют использовать тот же подход для проверки всех генов глаз сразу, чтобы все пациенты с наследственной слепотой могли точно выяснить, что вызывает их болезнь, и получить соответствующее лечение.

"Эта технология секвенирования ДНК, похоже, произведет революцию в медицинском мире, предоставив пациентам и их врачам больше информации, чем когда-либо прежде, об их генетической структуре и о том, как она может повлиять на их здоровье и реакцию на лечение," Доктор Али сказал.

TCNMS.RU