мутация

Новая мишень для потенциального лечения рака крови

Мутации, присутствующие в раке крови, известном как фолликулярная лимфома, выявили новые молекулярные мишени для потенциальных методов лечения, по словам исследователей из Лондонского университета королевы Марии (QMUL) вместе с сотрудниками из Института биомедицинских исследований Уайтхеда и Массачусетского технологического института. …

Выявление ключевых генов устойчивости к инфекциям

Выявление ключевых генов устойчивости к инфекциям

Примеры двух генетических мутаций, обнаруженных в лаборатории Бейтлера. Мышь слева демонстрирует мутацию под названием поросенок. Черно-белая мышь справа, известная как далматин, имеет мутацию в гене, известном как Sox10. Этот ген производит белок, который на 98% похож у мышей и людей.

Воротами нашей иммунной системы являются рецепторы, похожие на toll-like (TLR) – крошечные волоски, которые выступают из клеточной мембраны, распознают инородные тела и активируют защитные механизмы организма. …

Исследователи пилотируют прогностическую медицину, изучая ДНК здоровых людей

Новое исследование, проведенное учеными Национального института здравоохранения, перевернуло традиционные исследования в области геномики с ног на голову. Вместо того, чтобы пытаться найти мутацию в геномной последовательности человека с генетическим заболеванием, они секвенировали геномы здоровых участников, а затем проанализировали данные, чтобы найти "предполагаемый," или предположительно, мутации, которые почти наверняка приведут к генетическому заболеванию. …

Единичная мутация в рецессивном гене увеличивает риск более раннего начала болезни Паркинсона

Сотрудничество 32 исследователей из семи стран под руководством ученых из кампуса клиники Мэйо во Флориде обнаружило генетическую мутацию, которая, по их словам, создает риск развития болезни Паркинсона раньше, чем обычно.

Крупное исследование, опубликованное в Brain, важно, потому что риск связан с единственной мутацией в гене предполагаемой киназы 1 (PINK1), индуцированном PTEN. …

Будет ли генетическая мутация вызывать проблемы? Спросите Spliceman

В краткой статье в журнале Bioinformatics исследователи из Университета Брауна описывают новую, свободно доступную веб-программу под названием Spliceman для прогнозирования того, могут ли генетические мутации нарушить сплайсинг информационной РНК, что может привести к заболеваниям.

"Spliceman берет набор последовательностей ДНК с точечными мутациями и вычисляет, насколько вероятно, что эти однонуклеотидные варианты изменяют фенотипы сплайсинга," пишут соавторы Киан Хуат Лим, аспирант, и Уильям Фэйрброзер, доцент биологии, в "примечание по применению" опубликовано заранее на сайте фев. 10. …