Ученые пытались создать лабораторную модель идиопатической торсионной дистонии, неврологического состояния, характеризующегося неконтролируемыми движениями, особенно скручиванием и неправильными позами. Но генетический дефект, вызывающий дистонию у людей, похоже, не работал в лабораторных моделях, которые не проявляли никаких симптомов. …
Ученые определили аномальный путь заболевания при дистонииПодробнее »
Генетическая мутация, обнаруженная у пациентов с болезнью Паркинсона с ранним началом, была использована для создания модели болезни на мышах. Этот прогресс добавляет к растущим свидетельствам того, что – по крайней мере, у части пациентов – нейродегенеративное расстройство может возникать из-за неспособности нейрона эффективно перерабатывать мембраны пакетов, которые хранят и транспортируют нейротрансмиттеры. …
Нарушение рециркуляции клеточной мембраны может быть триггером болезни ПаркинсонаПодробнее »
Согласно исследованию, опубликованному в журнале Genome Medicine, в настоящее время разрабатывается простой анализ крови, который может помочь предсказать вероятность развития у женщины рака груди даже при отсутствии мутации гена BRCA1 с высоким риском.
Исследователи из UCL (Университетский колледж Лондона) определили эпигенетическую подпись в крови женщин, предрасположенных к раку груди, из-за наследственной генетической мутации гена BRCA1. …
Новый тест предсказывает риск ненаследственного рака грудиПодробнее »
Фаза 2 клинических испытаний новой терапии для пациентов, перенесших рецидив диффузной крупноклеточной B-клеточной лимфомы (DLBCL), привела к длительной ремиссии, в среднем 14.5 месяцев, а в исключительных случаях – более трех лет. Было показано, что препарат, нацеленный на ферменты, модифицирующие гистоны (HME), эффективен против конкретной генетической мутации. …
Исследователи из Медицинской школы Стэнфордского университета разработали способ значительно повысить чувствительность метода выявления и секвенирования ДНК раковых клеток, циркулирующих в крови человека.
Надеюсь, что такие "жидкие биопсии" легко получить образцы крови могут однажды заменить необходимость хирургического получения опухолевой ткани для исследования. …
Усовершенствованная методика «жидкой биопсии» улучшает обнаружение опухолевой ДНК в кровиПодробнее »