Впервые онкогенная соматическая мутация аминокислоты 918 в белке RET (перегруппированном во время трансфекции) была идентифицирована в опухолях мелкоклеточного рака легкого (SCLC), и усиленная экспрессия этой мутации в клеточных линиях SCLC вызвала усиление внутриклеточной передачи сигналов и рост клеток. …
Новая онкогенная мутация RET обнаружена при мелкоклеточном раке легкогоПодробнее »
Открытие "влияние возраста матери" группой ученых из Пенсильванского университета, которая может быть использована для прогнозирования накопления мутаций митохондриальной ДНК в материнских яйцеклетках и передачи этих мутаций детям, может дать ценную информацию для генетического консультирования. …
Исследователи определили новый ген заболевания, мутации которого вызывают редкие, но разрушительные генетические заболевания, известные как митохондриальные нарушения.
Девять редких, вызывающих заболевание мутаций гена FBXL4 были обнаружены у девяти пораженных детей в семи семьях, включая трех братьев и сестер из одной семьи. …
Исследование обнаруживает ген, вызывающий разрушительные митохондриальные заболеванияПодробнее »
Австрийские исследователи обнаружили мутации митохондриального генома, связанные с раком простаты. Интересным аспектом исследования, опубликованного Cell Press 2 декабря в Американском журнале генетики человека, является ассоциация мутаций тРНК с повышенным уровнем простатоспецифического антигена (ПСА) у австрийских мужчин, у которых диагностированы различные стадии рака простаты. …
Генетические мутации, связанные с повышенным уровнем ПСА и раком простатыПодробнее »
Исследователи рака Юго-Западного медицинского центра Юго-Западного медицинского центра продемонстрировали, что полногеномное секвенирование может использоваться для определения риска наследственного рака у пациентов, что потенциально может привести к улучшениям в профилактике, диагностике и лечении рака. …