Согласно новому исследованию Университета Абердина, количество людей с диагнозом болезни Хантингтона (БХ) в Северной Шотландии увеличилось почти на 50% за последние 30 лет.
Уровень заболеваемости болезнью Хантингтона в регионе один из самых высоких в мире.
Исследование, опубликованное в Journal of Neurology, показало, что количество людей в регионе Грампиан Национальной службы здравоохранения США, у которых есть дефектный ген, вызывающий HD, а также заметные симптомы, с 1984 года увеличилось на 46%.
Через север Шотландии, 14.6 из 100 000 человек имеют диагноз HD и заметные симптомы. Цифра 36 лет назад была 9.94 на 100 000.
Распространенность в Северной Шотландии почти в три раза выше, чем в других странах Европы, Северной Америки и Австралии (5.70 на 100000 человек) и более чем в пять раз превышает оценочную мировую распространенность, равную 2.71 на 100 000 человек.
С момента идентификации гена Хантингтона в 1993 году осведомленность о HD возросла, и все больше людей обращались за тестированием, чтобы увидеть, несут ли они также этот ген.
На севере Шотландии даже за последние четыре года на 23% больше людей без симптомов прошли генетический тест, чтобы узнать, разовьется ли у них заболевание – возможно, из-за надежды на участие в исследованиях, которые могут замедлить развитие болезни.
Частота этого заболевания также различается в зависимости от региона, в котором действуют органы здравоохранения на севере Шотландии, с большим количеством случаев в Хайленде и меньшим на Северных островах по сравнению с Грампианом.
Исследовательская группа полагает, что высокие показатели диагностики HD в Грампиане и Хайленде связаны с сочетанием лежащей в основе генетической предрасположенности в наследственных популяциях, повышением осведомленности о преимуществах диагностики (лучший уход и услуги поддержки) в пострадавших семьях и практикующих врачей. и регион, где находится одна из старейших специализированных исследовательских клиник HD в мире.
В документе делается вывод о том, что такие различия в распространенности могут иметь серьезные последствия для стоимости лекарств и оказания услуг, особенно если дорогостоящая комплексно назначаемая терапия окажется успешной.
Профессор Зося Мендзыбродзка из Университета Абердина и консультант, отвечающий за клиники NHS Grampian’s North of Scotland Huntington, возглавили исследование и сказали: "На севере Шотландии, в районе, где, как известно, наблюдается высокий уровень болезни Хантингтона, за последние 30 лет рост составил 46%.
"Появление генетического теста, который хотят пройти люди с симптомами или без них, вероятно, способствовало увеличению числа тех, у кого диагностирован HD.
"Даже в стране размером с Шотландию распространенность болезни сильно различается между регионами, в которых действуют органы здравоохранения. Эта разница может иметь серьезные последствия для стоимости лекарств и оказания услуг, особенно если дорогостоящая и комплексно проводимая терапия окажется успешной. Службы здравоохранения должны собирать точные данные о населении на региональной основе, чтобы помочь в планировании услуг."
Комментируя результаты исследования, главный исполнительный директор Ассоциации Шотландского Хантингтона Алистер Хоу сказал: "Несмотря на то, что рост числа диагнозов Хантингтона в Грампиане и Хайленде кажется резким, семьи в этих областях имеют в свою пользу доступ к локализованным рамкам обслуживания HD, поддерживаемым клиническим руководителем HD, специалистом HD и специализированным персоналом службы финансового благополучия и молодежи. Однако в свете случаев, когда количество случаев увеличилось почти вдвое за этот период, местные поставщики, возможно, пожелают задуматься о необходимости расширения этих услуг для удовлетворения значительно растущего спроса.
"Это требование о расширении услуг, вероятно, будет применяться к советам NHS по всей стране. Болезнь Хантингтона – это чрезвычайно сложное, часто неправильно понимаемое и чрезвычайно трудное поддающееся лечению заболевание. Это означает, что специализированные услуги – это не то, чтобы иметь дополнительные дополнительные услуги, а абсолютную необходимость."