Возраст диагноза нейробластомы поздней стадии, связанный с генетической мутацией

возраст

В детях и молодых совершеннолетних с нейробластомой поздней стадии (злокачественная опухоль, развивающаяся от ткани нерва), исследователи идентифицировали это определенные изменения гена, ATRX связаны с возрастом в диагнозе. Изучение издается в проблеме 14 марта ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОЙ ХЛОПЧАТОБУМАЖНОЙ ОДЕЖДЫ.

В детях нейробластома имеется самым распространенным внечерепным (вне черепа) солидная опухоль. Заболевание ответственна за 15% всех смертей от рака в детях.

Исследователи растолковывают:«Половина больных (50 процентов) с нейробластомой дарит метастатическую заболевание; с текущими подходами лечения возраст в диагнозе, выяснилось, был одним из самых сильных показателей результата.Возможность полного выживания образовывает 88 процентов в младенцах [возраст: меньше чем 18 месяцев в течении диагноза], 49 процентов в детях [возраст: 18 месяцев – меньше чем 12 лет], и только 10 процентов в детях молодых совершеннолетних [возраст: 12 или более ветхий. Генетические мутации, каковые связаны с нейробластомой и ее клиническим курсом, не целиком и полностью поняты."Най-Кун В. Чжан, Доктор медицины, доктор философии, Мемориала, Онкологический центр Sloan-Кеттеринга, Нью-коллеги и Йорк планируют определять наследственную изменчивость, связанную, чтобы стареть в диагнозе в людях с заболеванием.

По окончании получения ДНК от диагностических опухолей от 40 больных с метастатической нейробластомой между 1987 и 2009, исследователи выполнили целое упорядочивание генома и их подобранные зародышевые линии (клетки человека, имеющие генетический материал, что вероятно унаследован их детьми).Возрастные группы в диагнозе включали:Младенцы в возрасте от 0 до 18 месяцевДети в возрасте 18 месяцев к и подростки и молодые совершеннолетние в возрасте 12 + годы

Исследователи также предварительно организовали тестирование проверки при помощи опухолей еще от 64 больных, забранных между 1985 и 2009, чтобы проверить результаты изучения от этого контингента (контингент открытия).Команда не сочла изменении ATRX в 6 примерах забранными от младенцев в контингенте открытия; все эти 5 образцов, забранных от подростков и молодых совершеннолетних, имели мутации ATRX (100%); и мутации ATRX были идентифицированы в 5 (17%) этих 29 детских возрастов 18 месяцев к 12 годам с 4 или 5 больными, живущими по крайней мере в два раза продолжительнее как их время, чтобы вначале опять впасть.Они пишут:«В контингенте проверки (n = 64), мутации в гене ATRX были идентифицированы при 33 процентах опухолей от больных в группе юного и молодого совершеннолетнего (9 из 27) при 16 процентах опухолей от детей (4 из 25), и при 0 процентах опухолей от младенцев (0 из 12).

В обоих контингентах (n = 104), мутации в гене ATRX были идентифицированы при 44 процентах опухолей от больных в группе юного и молодого совершеннолетнего (14 из 32) при 17 процентах опухолей от детей (9 из 54), и при 0 процентах опухолей от младенцев (0 из 18)."По окончании оценки данных исследователи нашли громадную связь между возрастом болезни и мутацией диагноза ATRX.

Они сказали:«Эти результаты предполагают, что деактивация [разрушение] коррелятов пути ATRX с более старшим возрастом в диагнозе и может обеспечить молекулярный маркер и потенциальную терапевтическую цель нейробластомы среди подростков и молодых совершеннолетних».По словам исследователей, будущие изучения должны включить огромные интернациональные контингенты больных, чтобы изучить мелкое – и долгосрочные результаты для людей с заболеванием через все возрастные группы с изменениями ATRX и больными без изменений ATRX.

Исследователи завершают:«Эти данные смогут быть нужными в определении более соответствующего сокращения возраста для группы юного и молодого совершеннолетнего и оказать помощь идентифицировать действеннее тех больных, у которых будет повышенный риск развития хронического из безболезненной [длительной] нейробластомы».