Исследователи, купившие гигантскую шерсть на eBay, расшифровали 70% генома существа, отметив в первый раз, когда почти полный геном потухшего животного был упорядочен. С таким большим количеством ДНК бригада смогла проследить развитие мамонта и определить генетические мутации, которые, возможно, помогли ему адаптироваться к холодным условиям.Ученые надеялись, что древняя ДНК помогла бы им изучить долго исчезнувшие виды животных и даже людей, таких как Neandertals, ядерная ДНК которого также упорядочивается.
Но до недавнего времени, они испытали недостаток в инструментах для расшифровки фрагментарной древней ДНК, которая была доступна. Это изменилось с развитием быстродействующей, крупномасштабной последовательной технологии как так называемые 454 метода (Наука, 5 августа 2005, p. 862), который фактически работает лучше всего с маленькими фрагментами ДНК.В 2005 Университет штата Пенсильвания, Государственный колледж, genomicist Штефан Шустер и коллеги использовали новые инструменты для упорядочивания 13 миллионов пар азотистых оснований по-матерински унаследованной митохондриальной ДНК неясного мамонта, включающего ДНК, кодирующую для 13 примерно из 20 000 генов мамонта и некоторой ядерной ДНК. Они нашли, что мамонты были тесно связаны с африканскими слонами и что эти два происхождения разделились приблизительно 6 миллионов лет назад (Наука, 23 декабря 2005, p. 1889).
Более свежая работа предположила, что было два вида неясных мамонтов, живущих в Сибири, но палеонтологи скептически относились к тем результатам, потому что они не видели достаточно разновидности в костях для гарантирования отдельных разновидностей.Таким образом, Шустер следовал за ядерным геномом. У него не было доступа к ДНК от гигантских костей используемым в более ранних исследованиях, таким образом, он купил гигантскую шерсть на eBay от российского дилера. Во-первых, Шустер следовал тщательно продуманному протоколу, чтобы подтвердить с российскими учеными, что волосы были получены с надлежащими разрешениями.
Волосы являются превосходным источником древней ДНК, потому что это, менее вероятно, будет содержать бактерии или грибы, чем ДНК, извлеченная из пористой кости, говорит Шустер. Безусловно, он отбелил образцы для удаления загрязнения, извлек ДНК и использовал 454 метода для упорядочивания поражения 3,3 миллиардов пар азотистых оснований гигантской ДНК. «Наш набор данных в 100 раз более обширен, чем какой-либо другой изданный набор данных для вымершего вида, демонстрируя, что древние исследования ДНК могут быть принесены до того же уровня как современные проекты генома», говорит Шустер.Как только исследователи упорядочили ядерную ДНК, они подтвердили предыдущие отчеты, датирующие разделение от предка слонов и предположив, что было два вида неясных мамонтов в Сибири. «mtDNA был очень хорошим полномочием для всего генома», говорит Шустер.
Путем упорядочивания большей части ядерного генома бригада смогла до настоящего времени разделение двух видов неясных мамонтов больше чем к 1,5 миллиона лет назад и подтвердить, что у мамонтов есть намного меньше генетического разнообразия, чем приматы, например, который, возможно, сделал их более восприимчивыми к исчезновению. Исследователи также идентифицировали новые генетические мутации, найденные до сих пор только у мамонтов в регионах генома, высоко сохраняющихся у других млекопитающих, включая слонов.Шустер и его коллеги полагают, что эти мутации помогли мамонтам справиться с резкой арктической окружающей средой, возможно путем кодирования протеинов, важных для метаболизма, переваривания различных продуктов или борьбы с болезнью. Бригада также ищет вирусные последовательности, которые, возможно, скользили в геном.
Такие генетические мутации могли бы предложить подсказки о том, какая адаптация или болезни ускорили исчезновение мамонтов когда климат, нагретый в Сибири приблизительно 12 000 лет назад.Те мутации уже являются целью нового исследования.
Они «предоставляют нам данные, которые мы можем добыть», говорит эволюционный генетик Хендрик Пойнэр из университета Макмастера в Гамильтоне, Канада. «Мы можем добраться до действительно сексуального материала того, что сделало мамонта мамонтом».Работа идет вне помощи исследователям понять мамонтов. «Авторы достигли удивительного технического подвига путем упорядочивания такой большой части потухшего генома», говорит генетик Дэвид Рейч из Медицинской школы Гарварда в Бостоне. «Я уверен, что будет более древняя геномика ДНК для прибытия».