Ревматоидный артрит (РА) – это воспалительное аутоиммунное заболевание, которое вызывает боль, отек и скованность суставов. Это также может вызвать усталость, а лежащее в основе воспаление может повлиять на другие системы организма. До 10% людей с РА страдают интерстициальным заболеванием легких (ВЗЛ) в течение своей жизни, и ИЛБ является одной из основных причин смерти пациентов с РА. Данные, представленные на конгрессе EULAR в 2021 году, сообщают о результатах лонгитюдного исследования, показывающего, что люди с вариантом гена MUC5B имеют значительный пожизненный риск ИЛЗ и что этот вариант гена способствует повышению заболеваемости. Эти результаты имеют клиническое значение для улучшения идентификации людей с РА, которые подвержены высокому риску развития ILD.
Ген MUC5B кодирует муцин – белок, который обычно содержится в выделениях слизи и является частью естественной защиты организма от инфекции. Вариант промотора, называемый rs3570595 0, является распространенным вариантом в гене MUC5B с частотой аллеля 0.1 место среди населения Финляндии. Сверхэкспрессия MUC5B в легких влияет на развитие легочного фиброза. Вариант промотора rs35705950 в MUC5B является наиболее сильным из известных генетических факторов риска интерстициального заболевания легких, связанного с ревматоидным артритом (RA-ILD). Однако нет крупномасштабных данных о влиянии варианта промотора MUC5B на долгосрочную заболеваемость RA-ILD.
Антти Паломяки и его коллеги использовали FinnGen – коллекцию эпидемиологических когорт и образцов больничных биобанков – для описания долгосрочного риска РА-ВЗЛ у людей с РА, несущих вариант промотора MUC5B, по сравнению с людьми без этого варианта. FinnGen может связывать генетическую информацию людей с последующими данными за 46 лет в общенациональных реестрах.
Из 248 400 человек 5534 имели диагноз РА, из них 178 (3.2%) развили ИЛЗ. Промотор MUC5B был сильным предиктором развития ILD у людей с RA, что давало пожизненный риск ILD 14.5% к 80 годам по сравнению с 5.2% у людей с РА, у которых не было варианта промотора. В общей популяции людей без РА носители и не носители промотора MUC5B имели пожизненный риск развития ILD в 3 раза.9% и 1.3% соответственно.
Авторы обнаружили, что разница в рисках начала проявляться в возрасте 65 лет. Риск был самым высоким у мужчин с РА, которые являются носителями MUC5B. В этой группе 18.У 5% перевозчиков развилась международная связь, по сравнению с 8.5% не перевозчиков.
Эти результаты имеют клиническое значение для улучшения идентификации людей с РА, которые подвержены высокому риску развития ILD.