Персонализированное медобслуживание, принимающее во внимание эти, забранную из упорядочивания всего генома больного, прибыло aпродвиньтесь ближе на этой неделе, вследствие того что американские исследователи показали, как они использовали геном здорового человека, чтобы оценить его риск происхождения десятковболезни и вероятные реакции на пара неспециализированных лекарств.Вы имеете возможность просматривать об изучении, во главе с исследователями из Медицинской школы Стэнфордского университета в Калифорнии, онлайн в 1 маянеприятность Скальпеля.
Доктор Джереми Берг, заявил директор Национального Университета NIH Неспециализированных Медицинских наук, одного из спонсоров изучения,изучение показывает, как геномика, наука об упорядочивании геномов, может сделать медобслуживание более персонализированным:«В то время, в то время, когда объединено с другими источниками информации, геномика имеет власть предугадать болезни, человек самый вероятенразвейтесь и как он или она имел возможность бы ответить на определенные лекарства."Исследователи, собравшие полный анализ степени риска от последовательности генома и более хорошие клинические измерения,предложенный такой подход будет в пределах досягаемости среднего врача в течение следующих десяти лет.
Но это не информация по сути, ставящая медицинскую проблему, но как использовать его.Первый создатель доктор Юэн Эшли, врач – кардиолог и доцент медицины в Медицинской школе Стэнфордского университета, ктовозглавляемый команда генетиков, доктора, bioinformaticians и специалисты по этике, вовлеченные в изучение, сказали СМИ что:«Геном за 1 000$ прибывает не так долго осталось ждать», но неприятность, он сказал, «находится в знании, что сделать со всей той информацией».
Эшли и сотрудники уверены в том, что это изучение помогло установить приоритеты, каковые будут «самыми нужными в то время, в то время, когда больной и aврач сидит, совместно смотря на монитор».К примеру, примите лекарства. Опробования говорят нам, чем преимущества препаратов и потенциальный вред имели возможность бы быть для «среднего числа»больной. Но то, что в самом деле должны знать врачи и пациенты, будет ли отдельный пациент, быть может, реагировать как простое опробованиеучастник, или он или она, быть может, чтобы быть одним из участников, у которого имеется плохая реакция, или возможно помимо этого, в особенности хорошеереакция.
Вторая область, где знание информации о геноме имело возможность бы оказать помощь, – то, где факторы риска взаимодействуют: к примеру, до какой степени имел возможность бы больнойожирение или курение взаимодействуют с наследственным обстоятельством, защищающим или помещающим их в более громадный риск сердечного приступа или диабета?Для изучения исследователи использовали эти от полной последовательности генома доктора Стивена Куэка, что имеется Липрофессор Оттерсона Биоинженерии в Стэнфорде, и кто прошедшей в осеннюю пору привёл к сенсации, в то время, в то время, когда он заявил что использование новогоразработка дала ему упорядочить личный персональный геном за менее чем 50 000$, каковые он также издал.
Землетрясение сказало СМИ что:«Мы в рассвет нового века в геномике».«Информация как это даст докторам поставлять персонализированное здравоохранение весьма прежде», добавил он, растолковав, например,то, что это окажет помощь совсем правильно настроить заботу так, чтобы больные в более высоком риске забрали более близкое, более соответствующее наблюдение, и больные в более низком рискесэкономленные ненужные анализы.Второе преимущество, сказало Землетрясение, финансовые накопления, каковые накопятся от повышенной эффективности.Но существует оборотная сторона: что достаточно вещей, каковые больные смогут не хотеть знать о, и как обязан та информациябыть обработанными?
Этические и практические проблемы, поставленные этим вопросом, обращены ведущим автором доктором Хэнком Грили, преподавателем и директоромиз Центра Стэнфорда Закона и Биологических наук и коллег в отдельной работе, размещённой в той же проблемеиздание.Грили прокомментировал, что мы должны начать думать «не легко и не так продолжительно осталось ожидать» о том, что сделать с «цунами» данных что геномпоследовательность создаёт.Расследование генома Землетрясения началось, в то время, в то время, когда 40-летний, очевидно здоровый человек, задал вопрос Эшли, из чего он думал о частиинформация от его генома, показавшего, что он пребывал в опасности для гипертрофической кардиомиопатии, наследственное условие где сердцеувеличен, не бьется подобающим образом и помещает носителя из-за опасности неожиданной сердечной смерти.Добавленный к этому, была часть домашней истории: Землетрясение сказало Эшли, что дальний родственник погиб в собственном сне в 19 лет, по-видимому отзаболевание сердца.
Это стало обстоятельством тревогу fro Эшли, управляющая Гипертрофическим Центром Кардиомиопатии Стэнфорда: помещение двух частейинформация совместно, генетическая и домашняя история , он рекомендовал, чтобы Землетрясение было установлено на условие.Землетрясение согласилось на показ, но тогда эти два мужчины забрали взгляды о том, как забрать все это к второму уровню: что ещегеном Землетрясения имел возможность бы показать?Эшли объявила, что он и другие уже задавались вопросом, как информация держалась в миллиардах пар азотистых оснований ДНК в человекегеном имел возможность бы быть перевоплощён во что-то, что клинически полезно.
Где они начали бы?«Тогда мы поняли», сказала Эшли, «у нас уже имеется чей-то геном».
И, второй счастливый случай был тем соавтором доктором АтуломБьютт, доцент в биоинформатике в Стэнфорде и участниках его лаборатории уже сделали огромную информационную сортировкупо обстоятельству того, что они совершили полтора года, каталогизируя информацию о связях между определенным SNPs (единственный нуклеотидполиморфизмы) и определенные болезни.Это было первым разом, в то время, в то время, когда любой собрал такую базу данных, и как растолкованный Бьютт, это включило чтение тысячи статей,и вхождение в список каждого пункта на геноме, где, например, они нашли, что «письмо A повышает риск подробностизаболевание или письмо T присуждает защиту».В то время, в то время, когда Землетрясение пришло с его геномом, они подготовься , заявил Бьютт.
Для изучения исследователи собрали способ, объединивший то, что было уже известно, при помощи хороших способов,о риске заболевания Землетрясения с показанным его последовательностью генома и информацией они имели в их SNPбаза данных.К примеру, хороший метод, на базе возраста и пола Землетрясения (40-летний мужчина), дал профиль риска для 55 условий,в пределах от ожирения и диабета к шизофрении и воспалению десен, включая 16-процентную возможность развивающейся простатырак в течении его целой жизни.Но, в то время, в то время, когда способ начал выступать в качестве фактора в информации от генома Землетрясения, риск рака простаты вначале понизился,и затем повысился, в конечном счете по окончании соединяющейся информации от 18 различных вариантов SNP, забранных из 54 изучений, Землетрясениериск развивающегося рака простаты вышел в 23 процентах.В то время, в то время, когда они сделали ту же вещь для его риска заболевания Альцгеймера, структура отправилась вторым способом.
Хорошие факторы риска помещают его риск в 9процент, но по окончании включения информации о геноме, способ понизил это до 1,4 процентов из-за защитногофакторы, обозначенные при его определенной болезни Альцгеймера, связали варианты SNP.С позиций реакций лекарственного средства способ также показал, что кое-какие варианты Землетрясения SNP высказали предположение, что у него имели возможность бы заслуживать реакции на определенные сердечные лекарства, каковые будут важной информацией в свете его сердечно-сосудистых факторов риска.Но самая тревожной информацией было его ожирение, диабет 2 типа и риски заболевания коронарной артерии: они вышли в более чем 50процент, и мы также знаем, что существует шанс, что они смогут влиять друг на друга.
Землетрясение объявило, что, в то время как ему было любопытно знать все, что его геном имел возможность сказать ему о его собственном риске заболевания, это быловажный, чтобы признать, что:«… не все захотят знать родные подробности их генома, и совсем возможно, что эта пара будетбольшинство."«Существуют многие этичные, образовательные и вопросы о политике, каковые должны быть обращены, продвинувшись», сказало Землетрясение.Исследователи объявили, что это изучение имеется доказательством понятия, что упорядочивание целого генома предлагает клинически нужную эти для врачейпомощь отдельным больным.Они выделили, что много проблем остаются, но, включая то, как эффект среды взаимодействует с генетическими факторами риска,которого не легко узнать количество и может измениться в течении целой судьбе человека.
Они заключили, что, вследствие того что медицина движется к большему применению упорядочивания генома, нам будут нужны команды людей, у которых нет легко медицинских навыков, вместе с тем и опыта и знаний от дисциплин как генетика, этика и оказание медицинской помощи.«Клиническая оценка, включающая персональный геном».Юэн А Эшли, Atul J Бьютт, Мэтью Т Уилер, Жун Чэнь, Тери Э Кляйн, Фредерик Э Дьюи, Джоэл Т Дадли, Келли Э.Ормонд, Александра Павлович, Александр А Морган, Дмитрий Пушкарев, Норма Ф Нефф, Louanne Hudgins, Ли Гун, Лора М.
Ходжес, и др.Скальпель, том 375, кончится 9725, май 2010 страниц 1525 – 1535, 1DOI:10.1016/S0140-6736 (10) 60452-7
Источники: Медицинский центр Стэнфордского университета, Университет NIH/National Неспециализированных Медицинских наук.