Люди с семейным анамнезом рака груди у мужчин считают себя подверженными более высокому риску развития этого заболевания, чем пациенты с семейным анамнезом рака груди у женщин; однако, согласно исследованию, проведенному учеными из онкологического центра Джеймса Грэма Брауна при Университете Луисвилля, люди с раком груди у мужчин в их семьях с меньшей вероятностью будут знать о генетическом тестировании или обращаться за ними, чем те, у кого в семейном анамнезе был рак груди у женщин.
"Рак молочной железы у мужчин встречается редко и составляет лишь около одного процента всех случаев рака молочной железы, но семьи, в которых произошел рак груди, могут иметь от 60 до 76 процентов вероятность наличия генетической мутации, которая делает развитие рака груди в молодом возрасте высоким. вероятно," сказала Сюзанна Шиффман, доктор медицины, резидент по общей хирургии в Университете Луисвилля и ведущий автор этого исследования.
"Пациенты, которые подвергаются значительному генетическому риску развития рака груди, могут иметь право на обследование или рассмотрение вопроса о профилактической терапии, и важно, чтобы эти люди знали свой риск, чтобы они могли предпринять соответствующие действия, если захотят."
Исследование было опубликовано в августовском номере журнала The American Surgeon. Он был профинансирован отделением хирургии Луисвиллского университета.
Исследователи использовали данные из Приложения к Национальному опросу о состоянии здоровья 2005 года по раку, проведенного Центрами по контролю и профилактике заболеваний Национального центра статистики здравоохранения, чтобы получить данные от 2429 человек, имеющих родственников первой степени родства – родителя, брата или сестры или ребенка. – при раке груди. Данные были разделены на две группы: с родственником-мужчиной первой степени с раком груди и с родственником-женщиной первой степени с раком груди. Данные о предполагаемом риске наследования генетических заболеваний, генетическом консультировании и генетическом тестировании были собраны и сравнены между двумя группами.
Шиффман и старший автор Анис Чагпар, доктор медицины, директор Междисциплинарной программы по уходу за грудью в Онкологическом центре Джеймса Грэма Брауна, обнаружили, что более 60 процентов тех, у кого есть родственники первой степени с раком груди у мужчин, считают себя подверженными более высокому риску заболевания. развить болезнь, в то время как только 46 процентов из тех, у кого была родственница первой степени родства. Однако только 38.4 процента тех, у кого есть родственник с раком груди у мужчин, слышали о генетическом тестировании, по сравнению с более чем 50 процентами тех, у кого есть родственник женского пола с раком груди. И из тех, кто слышал об этом, ни один из людей, у которых есть родственник-мужчина, не обсуждал свой генетический риск со своим врачом, по сравнению с 13 процентами тех, у кого есть родственница-женщина с раком груди.
"Наши результаты говорят о реальной проблеме коммуникации в здравоохранении," Чагпар сказал. "Пациенты должны быть осведомлены о риске, связанном с наличием одного или нескольких родственников первой степени родства, у которых был рак груди, и врачи должны тщательно собирать семейные истории и обсуждать риски с пациентами, которых они принимают."
Открытие мутаций BRCA и их связи с развитием рака груди стало важной вехой в исследованиях рака, поскольку женщины и мужчины, унаследовавшие эти мутировавшие гены, подвергаются значительно повышенному риску развития рака груди; женщины с мутацией BRCA имеют до 87% риска развития рака груди в течение жизни по сравнению с 12% риском для населения в целом. Одна из мутаций BRCA – BRCA2 – присутствует примерно в 4-40 процентах случаев рака груди у мужчин.
По словам Шиффмана, вероятность мутации BRCA увеличивается с определенными семейными моделями заболеваемости раком, включая двух родственников первой степени родства с женским раком груди с одним диагнозом до 50 лет или одного родственника первой степени родства с мужским раком груди. По ее словам, важно, чтобы пациенты и их врачи искали эти закономерности.
"Пациентов необходимо проинформировать об их рисках и о том, на что следует обращать внимание, а с другой стороны, врачи должны быть уверены, что они собирают полный семейный анамнез и направляют пациентов для генетической оценки, если возникнут какие-либо красные флажки," Шиффман сказал.