Ученые идентифицировали ген, участвующий в развитии мозга, который может привести к тяжелой инвалидности и детской смерти.
Исследователи обнаружили, что мутации в гене вызывают серьезные проблемы с развитием и судороги у маленьких детей.
Ученые и врачи работали с детьми с рядом серьезных проблем, включая судороги и аномалии сканирования мозга, и обнаружили, что у всех младенцев были мутации в гене, известном как PLAA. Исследователи назвали это состояние расстройством нервного развития, связанным с PLAA, или PLAAND.
Функция мозга
Создав мышь с той же мутацией, что и у пациентов, команда под руководством Эдинбургского университета показала, как этот ген должен правильно функционировать для развития здорового мозга.
Исследователи говорят, что PLAA необходим для передачи сигналов клеткам, чтобы очистить накопление поврежденных белков, что имеет решающее значение для функции клеток мозга.
Клетки у детей с PLAAND утратили эту способность, и поврежденные белки накапливаются, вызывая серьезные проблемы в развитии мозга и в синапсах – частях клеток мозга, которые общаются с другими клетками.
Будущие методы лечения
Выводы, полученные в ходе исследования, могут помочь ученым найти новые лекарства для лечения этого редкого заболевания. Они также могут пролить свет на такие состояния, как болезнь Альцгеймера, при которой также существует проблема с накоплением поврежденного белка.
Выявление мутаций в этом гене, которые приводят к таким тяжелым исходам у пораженных детей, является важным достижением.
"Дети, пораженные PLAAND, умирают в возрасте до шести лет, и самым печальным для их семей является то, что они не достигают каких-либо этапов развития. В настоящее время лечение недоступно. Идентифицировав этот ген и процессы, которые он контролирует, мы сделали значительные шаги в понимании его роли в здоровом развитии мозга, что поможет нам в будущем нацелить исследования на лекарства," говорит доктор Плезантин Милл из отдела генетики человека MRC