Несмотря на то, что видоизмененный протеин, как известно, является первопричиной болезни Хантингтона, как мутация убивает нейроны, тайна. Две исследовательских группы теперь показывают пальцем на разрушение механизма для транспортировки жизненных молекул вниз длина нейронов.Люди, страдающие от болезни Хантингтона – истощения нейронов, медленно наносящего вред и в конечном счете убивающего – несут форму мутанта протеина, названного huntingtin.
Одной причиной, которая могла бы привести к проблемам, является место нормального huntingtin протеина: Это группируется вокруг внутренней сети, транспортирующей пузырьки, заполненные существенными молекулами вниз аксоны, долгие расширения, соединяющие нейроны.Для проверки на вред вдоль этого внутриклеточного шоссе, бригады во главе с Лоуренсом Голдстайном, биолог клетки в Калифорнийском университете, Сан-Диего, проектировал маленькие молекулы РНК для блокирования выражения huntingtin протеина у дрозофил. Они также создали дрозофил, выражающих версию мутанта huntingtin, найденного в человеческих пациентах. Как пробка часа пик, и выражение человека мутанта huntingtin и запрещения нормальной дрозофилы huntingtin остановил движение пузырьков в нейронах мух, убив мух в личиночной стадии, отчетах бригады в выпуске 25 сентября Нейрона.
В той же проблеме другое исследование мутанта huntingtin сделало тот же вывод. Бригада во главе со Скоттом Брэди, биологом клетки в Университете Иллинойса, Чикаго, ввела сокращенную форму мутанта huntingtin протеин в хорошо характеризующийся гигантский аксон кальмара.
Как в нейронах мухи, протеин мутанта разрушил аксональный транспорт в обоих направлениях.Брэди предполагает, что наркотики могли быть разработаны, чтобы восстановить аксональный транспорт и возможно замедлить или заблокировать нейродегенерацию.
Но сначала, Альбер Ла Спада предостережений, нейрогенетик в университете Вашингтона, Сиэтла, будет важно решить, что дефект в аксональном транспорте происходит в пациентах Хантингтона, и если так, что это – фактически причина – не, результат – независимо от того, что убивает нейроны в пациентах Хантингтона.