Ученые идентифицировали генетическую мутацию, вызывающую редкую форму плешивости. Открытие, сообщил в завтрашней проблеме Науки, указывает, что затронутый ген регулирует рост волос, и это является первым такой ген, который будет идентифицирован в людях. В конечном счете лучшее понимание того, что управляет ростом волос, могло привести к улучшенным лечениям большего количества стандартных форм плешивости, а также для людей с нежелательным ростом волос и пострадавших от ожогов.
Исследование началось в Пакистане, где о нескольких случаях редкой формы унаследованной плешивости сообщили в той же семье. Несмотря на то, что терпевший волосы, пострадавшие люди потеряли его в раннем младенчестве, и с тех пор не имели никаких волос вообще на их органе. Используя названный радиационный гибрид метода, наносящий на карту для анализа ДНК семьи, генетик Анхела Криштиану из Колумбийского университета в Нью-Йорке смогла придавить ген к месту на восьмой хромосоме. Но никакие гены не были нанесены на карту на том определенном протяжении, и, Криштиану говорит, последовательный «занял бы годы».
К счастью Криштиану узнал на конференции о породе мышей с подобными признаками, имевшими мутацию в гене, названном лысым, который был уже упорядочен. Криштиану отправился на охоту на человеческой восьмой хромосоме и нашел матч: протяжение 1 189 аминокислот, которые были на 80% идентичны последовательности мыши.
Для завершения его она сравнила то протяжение ДНК лысых людей с тем же протяжением ДНК от нормальных пакистанцев. У каждых из семи лысых членов семьи была идентичная мутация в 1022-м положении, и ни один из незатронутых людей не сделал.
Открытие является «большим прорывом», говорит Джон Сандберг из Лабораторий Джексона в Бар-Харборе, Мэн, но он отмечает, что ген связан с определенным типом унаследованной плешивости, не более общей аутоиммунной болезни, которую также называют облысением universalis. Однако, учитывая что исследование заболеваний волос в большой степени не финансируется, «это – трещина в двери», говорит Лоуэлл Голдсмит, дерматолог в Медицинской школе Университета Рочестера и Стоматологии в Нью-Йорке.