Открытие первого в мире гена глаукомы

(Medical Xpress) – Австралийская исследовательская группа под руководством исследователей из Университета Флиндерс обнаружила два новых гена, которые могут открыть путь к новым методам лечения слепящей глаукомы.

Их результаты опубликованы на этой неделе в престижном международном научном журнале Nature Genetics.

Исследование установило, что 18 процентов населения несут варианты риска по этим двум генам, что делает их в три раза более склонными к развитию тяжелой глаукомы, чем те, у которых этого не происходит.

Другие неизвестные факторы также влияют на общий риск для человека.

Команда, возглавляемая доцентом Джейми Крейгом и научным сотрудником доктором Кэтрин Бердон (на снимке) с кафедры офтальмологии Университета Флиндерса, привлекла группы из пяти других австралийских университетов к новаторскому опросу 4500 пациентов из каждого штата Австралии и Новой Зеландии. Зеландия.

?? Хотя открытоугольная глаукома является наиболее распространенной формой заболевания, она плохо изучена и ее трудно диагностировать на ранних стадиях, ?? Доцент Крейг сказал.

«Многие случаи остаются невыявленными до тех пор, пока не произойдет необратимая потеря зрения», он сказал.

Наше открытие поможет заменить рутинный мониторинг и своевременное лечение глаукомы, выявляя пациентов с самым высоким риском ослепления. Это открывает путь к разработке совершенно новых способов лечения пациентов, которые могут замедлить прогрессирование болезни и предотвратить слепоту.??

Глаукома – это собирательное название глазных болезней, вызывающих необратимую потерю периферического зрения, часто связанную со слишком сильным давлением внутри глазного яблока. Это основная причина необратимой слепоты во всем мире, от которой страдают около 300 000 человек в Австралии, половина из которых в настоящее время не диагностирована.

?? Это исследование является кульминацией пяти лет ?? Работа. Прежде, чем кто-либо другой в мире, наша южно-австралийская команда достигла таких выдающихся результатов, ?? Доцент Крейг сказал.

Доктор Бурдон сказал, что в рамках текущего исследования команда изучит, как эти гены связаны с другими биологическими показателями, имеющими отношение к глаукоме.

«Объединив генетику с лучшим пониманием таких факторов, как давление в глазу и внешний вид зрительного нерва, мы сможем разработать более раннюю диагностику глаукомы», Доктор Бердон сказал.