Семейство расстройств, известных как атаксия, может нарушать речь, равновесие и координацию и иметь разную степень тяжести. Ученые из университетов Оксфорда и Эдинбурга определили нового члена этой группы состояний, которая связана с «атаксией Линкольна», названной так потому, что она впервые была обнаружена у родственников президента США Авраама Линкольна. Результаты опубликованы в журнале PLOS Genetics.
Атаксия Линкольна влияет на мозжечок, важную часть мозга, контролирующую движение и баланс. Это вызвано изменением гена бета-III спектрина, белка, обнаруженного в мозжечке. У каждого человека есть две копии гена, а при атаксии Линкольна изменение происходит только в одной из двух копий. Неожиданно британские ученые обнаружили случаи изменений в обеих копиях гена, вызывающие новое расстройство под названием SPARCA1, которое связано с тяжелой детской атаксией и когнитивными нарушениями.
Это первое сообщение о любом расстройстве, связанном со спектрином, при котором обе копии гена являются дефектными, и дает важные сведения об атаксии Линкольна и SPARCA1.
Работа была выполнена с использованием секвенирования всего генома, относительно новой технологии, которая позволяет анализировать всю генетическую информацию человека. В дополнение к работе по секвенированию, ученые охарактеризовали состояние, используя мышей, лишенных бета-III спектрина. Этот анализ в сочетании с предыдущей работой связывает дефект белка с изменениями формы нервных клеток в областях мозга, связанных с познанием и координированными движениями. Работа показывает, что потеря нормальной функции спектрина бета-III лежит в основе атаксии как SPARCA 1, так и атаксии Линкольна, но для возникновения проблем с познанием требуется большая потеря спектрина бета-III.
Комбинация методов, использованных в этом исследовании, подчеркивает широкую роль спектрина в нормальной функции мозга за пределами мозжечка. Существует множество спектринов мозга, и теперь команда ученых занимается поиском других аномалий функции спектрина, поскольку они считают, что они являются частью расширяющейся группы состояний, известных как "нейрональные спектринопатии".