С помощью измененных методов экстракорпорального оплодотворения (IVF) исследователи являются шагом ближе к нахождению способа предотвратить митохондриальные болезни, которые могут вызвать диапазон потенциально фатальных беспорядков. Эти методы, как ранее показывалось, работали у обезьян, но теперь ученые сообщают, что они успешно передали ДНК от одной человеческой яйцеклетки, содержащей митохондрию мутанта другому без тех мутаций, таким образом произведя эмбрионы, которые могут развиться в течение нескольких дней и дать начало эмбриональным стволовым клеткам. Метод не очень эффективен, однако, и это не готово попробовать в пациентах.Мутации в митохондрии, органеллы, производящие энергию клетки и несущие их собственную ДНК, могут вызвать диапазон признаков, включая сердечную недостаточность, деменцию и слепоту.
Серьезность и начало признаков могут измениться, но они имеют тенденцию влиять на ткань с высокоэнергетическими требованиями, такими как сердце, мышца и мозг. Нет никакого способа рассматривать условие.
Поскольку митохондриальная ДНК (mtDNA) в эмбрионах прежде всего прибывает из ооцита или яйцеклетки, несколько групп исследователей работали для нахождения способов предотвратить условие с помощью измененных методов ЭКО, которые позволили бы женщинам, несущим мутации шанс задумать детей со здоровой митохондрией.Один метод, работавший у обезьян, называют шпиндельным перемещением. Исследователи удаляют ядерную ДНК — который составляет подавляющее большинство генетической информации — от неоплодотворенной яйцеклетки, несущей митохондрию мутанта.
Затем они передают ДНК в яйцо от здорового дарителя, из которого была также удалена ядерная ДНК. Результатом является яйцо, несущее ядерную ДНК от пациента и здоровой митохондрии яйца дарителя.
В 2009 Шухрат Миталипов, репродуктивный биолог в Орегонском здоровье и Научном университете, Западном Кампусе, в Бивертоне, и коллегах показал, что метод мог произвести здоровых детских макак. Сегодня, они сообщают онлайн по своей природе, что использовали метод с человеческими ооцитами, показывая, что он может произвести нормально выглядящие эмбрионы.Это не работает, а также это сделало у обезьян, как бы то ни было.
Только приблизительно половина яйцеклеток, которыми управляют, развитых, обычно будучи оплодотворенным, значительно меньше, чем со стандартными методами ЭКО. Исследователи смогли получить линии эмбриональной стволовой клетки из шести из эмбрионов шпиндельного перемещения. Путем анализа митохондрии исходных клеток они смогли узнать, была ли митохондрия передана вместе с ядерной ДНК. Они нашли, что меньше чем 1% mtDNA в получающихся клетках, порожденных из клетки дарителя ДНК, уровень, который говорит Миталипов, вероятно, достаточен для предотвращения болезни.
Метод поднял этические вопросы, поскольку получающиеся потомки несут генофонд из трех других источников: ядерная ДНК от матери и отца, вместе с митохондриальной ДНК от дарителя яйца. Поскольку любые девочки, родившиеся после метода, передали бы пожертвованный mtDNA своим детям, метод является своего рода генотерапией зародышевой линии. Термин относится к любым генетическим изменениям, которые перешли бы к будущим поколениям, и эксперты соглашаются, что он требует дополнительного исследования.
Тем не менее, видная группа этики в Соединенном Королевстве сказала ранее в этом году, что метод оправдан как способ предотвратить иначе неизлечимую болезнь.Новый результат обещает, говорит Мэри Герберт, репродуктивный биолог в Ньюкаслском университете в Соединенном Королевстве, также работающий над методами для предотвращения митохондриальной болезни.
Однако она говорит, показатель успешности является беспокойно низким. Прежде чем метод мог использоваться для лечения пациентов, она говорит, исследователи должны знать намного больше о потенциальном здоровье получающихся эмбрионов.
Она и ее коллеги работают для развития испытания, которое может лучше судить, как эмбрионы, произведенные с такими методами, выдерживают сравнение с теми от стандартных методов ЭКО. «Это – этический императив», говорит она, что у потенциальных пациентов есть достаточно информации для взвешивания преимуществ против возможных рисков использования метода.Миталипов говорит, что он и его коллеги находятся в контакте с американским Управлением по контролю за продуктами и лекарствами для определения, какая информация была бы запрошена, прежде чем клинические испытания могли идти вперед.