Рак молочной железы у мужчин (МБК) – очень редкий тип опухоли, встречающийся всего в 1% всех случаев рака молочной железы, и основные генетические причины и методы лечения МБК недостаточно изучены. В статье, опубликованной в мартовском выпуске журнала Cold Spring Harbor Molecular Case Studies, исследователи из Италии и США.S. описать новые генетические варианты, обнаруженные у пациента с положительным гормональным рецептором (HR +) MBC, которые отличаются от ранее идентифицированных генетических вариантов, обнаруженных в десяти случаях MBC.
Авторы представляют историю лечения пациента с раком молочной железы мужского пола HR +. Его болезнь стабилизировалась от нацеливания на путь PI3K / mTOR с использованием ингибитора PI3K / mTOR BEZ235 в сочетании с эверолимусом в качестве лечения 3-й линии метастатической протоковой карциномы, и у него наблюдалось длительное стабильное заболевание. Через 18 месяцев он стал устойчивым к лечению, и его болезнь прогрессировала. Затем авторы исследовали, почему у пациента улучшилось состояние и впоследствии развилась устойчивость к этому комбинированному лечению, с помощью геномного и иммуногистохимического анализа.
Секвенирование всего экзома было выполнено на образцах до лечения и после прогрессирования пациента с MBC по сравнению с нормальным контролем цельной крови. Исследователи обнаружили, что область хромосомы 12p была удалена в резистентной опухоли и что экспрессия белка HR была увеличена в резистентной опухоли. Это исследование позволяет по-новому взглянуть как на рак груди у мужчин, так и на ответ на комбинированное лечение BEZ235 / эверолимус. Это исследование дополняет наше понимание развития и устойчивости MBC, и авторы отметили, что ""Рак груди у мужчин – очень редкое заболевание, на которое приходится менее 1% всех случаев рака груди. Итак, очень мало и мало исследований было проведено по этому заболеванию. Наш анализ помог очертить геномный ландшафт мужского рака молочной железы и предположил потенциальную особую пользу при этом заболевании комбинированным лечением Афинитором плюс BEZ235 для достижения полной блокады пути PI3K / Akt / mTOR. "