Мутация, вызывающая муковисцедоз, может фактически служить полезной цели: защита от брюшного тифа. Открытие, сообщил в завтрашней проблеме Природы, может помочь объяснить, почему эта неизменно смертельная унаследованная болезнь так распространена сегодня.
Приблизительно каждый 20-й белый американец несет дефектную копию гена для муковисцедоза (CF), болезни, признак признака которой является толстой слизистой перегруженностью в легких. Несмотря на то, что люди только с одной плохой копией гена здоровы, те, кто наследует два, заболевают болезнью. Перед этим веком CF был почти неизменно фатальным в детстве.
Теперь, большинство жертв живет в свои 20-е, свою наиболее распространенную причину смерти, являющейся инфекциями легких, вызванными бактериями, такими как Pseudomonas.Здоровые люди могут обычно отбивать инфекцию Pseudomonas, говорит иммунолог Гарвардского университета Джеральд Пиер, потому что протеин CFTR, закодированный геном CF, связывает с жуком, принося ее в клетки легкого, которые могут убить ее.
Та же вещь происходит в подкладке кишечника, когда CFTR сталкивается с Сальмонеллой typhi. Но там обратные вспышки стратегии: Если S. typhi потянулся в клетки кишечника, он вызывает брюшной тиф.
Как это ни парадоксально дефектный CFTR, позволяющий Pseudomonas накапливаться в легких носителей CF, может защитить их от брюшного тифа. Когда Пиер выставил мышей с дефектным CFTR к S. typhi, меньше чем одна десятая, поскольку много бактерий вошли в клетки кишечника – по-видимому, потому что они не могли связать с измененным CFTR.
Если бы то же явление сохраняется у людей, Пиер верит, оно дало бы людям с одним дефектным геном CF эволюционное преимущество: Они были бы более стойкими к брюшному тифу, чем нормальные люди, не имея муковисцедоза.Другие эксперты говорят, что слишком рано, чтобы прийти к тому заключению. «Люди должны прекратить говорить, ‘Я нашел объяснение муковисцедоза‘», говорит специалист инфекционной болезни Элис Принс из Колумбийского университета. «Это более сложно, чем это». В 1993, например, подобная связь была предложена между муковисцедозом и холерой.
Принс полагает, что возможно, что мутация CF улучшила сопротивление широкому спектру острых кишечных инфекций, раньше убивавших намного больше младенцев, чем муковисцедоз.