Окулярная линза относится к оптическому аппарату и фокусирует падающие лучи света на сетчатке. Теперь исследовательская группа во главе с доктором. Йохен Грау из Института генетики развития Центра им. Гельмгольца в Мюнхене смог расшифровать генетический дефект, ответственный за маленькие глаза и неполные, помутневшие хрусталики у так называемых мутантов мышей Aey12. Эти результаты позволяют сделать выводы о катаракте у человека, потому что и в этом случае хрусталик теряет прозрачность.
Развитие глаза у млекопитающих (в том числе и у человека) – чрезвычайно сложный процесс, начинающийся в ранней эмбриональной фазе. То же самое относится и к формированию у здоровых глаз эластичных и прозрачных линз, фокусирующих световые лучи. С помощью цилиарных мышц хрусталик может изменять степень кривизны и, таким образом, настраиваться на различные, далекие объекты. В результате на сетчатке создается очень четкое изображение.
«Как и у людей, у мышей развитие хрусталика начинается с образования сферического полого мешка», – говорит Гроу. «Это везикула хрусталика, оболочка которой окружена эпителием хрусталика, состоящим из слоя клеток. Затем везикула заполняется клетками волокна. В дальнейшем развитии дополнительные волокна берут начало на экваторе линзы. Они увеличивают диаметр линзы: процесс, который длится всю жизнь.”
Но не так с мутантами мышей Aey12, которые исследователи Гроу из исследовательской группы «Молекулярное развитие глаза» подробно исследовали. Животные этой линии отличаются необычайно маленькими глазами, микрофтальмией. В сочетании с катарактой этот дозатор также известен у людей и почти всегда приводит к слепоте. У мышей Aey12 сильно страдает раннее развитие хрусталика.
Как отмечают ученые в текущем выпуске известного американского журнала в области офтальмологии «Investigative Ophthalmology & Визуальные науки », сообщают, что у мутантных мышей рост волокон, заполняющих тело линз, полностью заблокирован. «То, что остается, – это мутный и лишенный функций маленький мешочек хрусталика», – добавляет Оливер Пук, первый автор исследования. «Из-за этого животные почти полностью теряют зрение.”
Как смогли показать ученые в текущем исследовании, в основе заболевания лежит дефект неизвестного до сих пор гена. Гены – это единицы наследственной молекулы ДНК, которая содержит схемы белков. Ошибки в последовательности строительных блоков генов могут привести к белкам с ограниченными или полностью утраченными функциями: и таким образом, в худшем случае, к серьезным заболеваниям или нарушениям развития.
Исследователи глаза Neuherberg дали название Gjf1 гену, ответственному за изменения у мутантных мышей Aey12. Это член семейства коннексинов. «Гены, принадлежащие к этой группе, получают информацию для построения канальных белков, которые создают клеточные связи с клетками», – заявляет Грау. «Такие каналы имеют большое значение для обмена между клетками: также, среди прочего, между клетками волокна самого развивающегося хрусталика глаза.”
Теперь ученые предполагают, что благодаря недавно обнаруженной мутации структура белка канала Gjf1 изменяется, и, таким образом, образование канала затрудняется. Но из-за этого связь между развивающимися волокнами хрусталика будет нарушена. Таким образом, можно предположить, что сигнальные молекулы, необходимые для развития хрусталика, больше не обмениваются или обмениваются только в ограниченной степени. В этом случае неправильная клеточная связь будет причиной остановки развития волокон и, в конечном итоге, помутнения хрусталика глаза, который в противном случае был бы прозрачным.
Именно это явление наблюдается и при катаракте у людей – распространенном заболевании, которое проявляется в основном у пожилых людей: только в одной Германии ежегодно проводится более полумиллиона операций, при которых мутный и непрозрачный хрусталик заменяется имплантатом. «Наши результаты, несомненно, также дадут представление о происхождении катаракты», – добавляет Грау. «Более того, до сих пор не было ни одной мутации у людей, эквивалентной гену Gjf1 мышей. Но теперь это наверняка скоро изменится.”
Источник: Helmholtz Zentrum München