Новый тест, разработанный исследователями из Mayo Clinic, показывает, какие мутации в гене BRCA2 делают женщин предрасположенными к развитию рака груди или яичников. Исследование, лежащее в основе теста, было опубликовано сегодня в Американском журнале генетики человека.
"Определенные наследственные мутации в гене BRCA2 связаны с раком груди и яичников," говорит Фергус Коуч, доктор философии.D., ведущий автор исследования. "Этот тест предлагает отличный способ предсказать, вызывают ли отдельные наследственные мутации рак."
В своем исследовании д-р. Коуч и его соавторы описывают лабораторный тест, который может установить, какие унаследованные мутации, называемые вариациями неопределенного значения в гене BRCA2, участвуют в развитии рака.
"До сих пор было возможно только установить, что 13 наследственных мутаций в BRCA2 являются патогенными и, как известно, вызывают рак," говорит доктор. Диван. "В этом исследовании мы определили 54, которые увеличивают риск рака. Аналогичным образом, 21 известная нейтральная мутация, не повышающая риск рака, теперь может быть увеличена до 73. Эти результаты могут помочь пациентам и их поставщикам медицинских услуг принимать более правильные решения о том, как обращаться с информацией, полученной с помощью генетического тестирования."
Забегая вперед, доктор. Коуч говорит, что это исследование позволит оценить потенциальное участие в развитии рака многих других наследственных мутаций в гене BRCA2.