Группа исследователей из США и Нидерландов выявила мутации в трех генах, которые связаны с высоким уровнем мочевой кислоты в крови, что является фактором риска развития подагры. Команда разработала оценку генетического риска, состоящую из количества мутаций, повышающих уровень мочевой кислоты, которые несет каждый человек (от 0 до 6), что было связано с 40-кратным повышением риска развития подагры при сравнении людей с самым низким и самым высоким риском. Результаты опубликованы в выпуске журнала The Lancet от 4 октября.
Более 3 миллионов взрослых в США болеют подагрой. Подагра – это болезненное воспаление суставов, которое может возникать из-за скопления мочевой кислоты в крови (гиперурикемия). Помимо генетической предрасположенности, ожирение, диета с высоким содержанием мяса и сыра, а также употребление алкоголя и некоторых лекарств могут увеличить риск развития болезни.
Исследователи провели полногеномные ассоциативные исследования более чем 20 000 человек, участвовавших в трех крупных популяционных исследованиях, посвященных факторам риска сердечно-сосудистых заболеваний: Фрамингемское исследование сердца, проведенное в Медицинском центре Бостонского университета; Роттердамское исследование в Медицинском центре Эразмус в Роттердаме, Нидерланды; и исследование риска атеросклероза в сообществах (ARIC), проведенное в Университете Джонса Хопкинса. Из более чем 500 000 генетических вариаций, которые были оценены, анализ выявил два гена, ABCG2 и SLC17A3, как новые гены риска для подагры, и подтвердил ассоциацию третьего гена, SLC2A9.
"Это исследование дает нам лучшее понимание основных причин подагры, что может привести к более эффективной профилактике и лечению. Наши данные подтверждают, что общий путь обработки мочевой кислоты почками важен для накопления мочевой кислоты и, следовательно, для развития подагры," сказал автор исследования, Анна Кёттген, доктор медицины, магистр здравоохранения, младший научный сотрудник отдела эпидемиологии Школы общественного здравоохранения Блумберга Джонса Хопкинса.
"Шкалы генетического риска, подобные разработанной нами для подагры, могут помочь предупредить людей в очень раннем возрасте, задолго до повышения уровня мочевой кислоты, о том, что они подвержены подагре. Новые идеи многообещающие для разработки лекарств," сказал Йозеф Кореш, доктор медицинских наук, профессор кафедры эпидемиологии и биостатистики Bloomberg School. "Важный вопрос, на который нет ответа, – можем ли мы использовать информацию о генетическом риске, чтобы мотивировать людей изменить свое поведение. Мы знаем, что при подагре умеренные изменения в рационе питания и употреблении алкоголя могут снизить уровень мочевой кислоты. В будущем нам нужно будет проверить, может ли идентификация лиц с высоким риском привести к изменению поведения."
Источник: Школа общественного здравоохранения Bloomberg Университета Джонса Хопкинса