Небольшой процент мужчин, рожденных с крипторхизмом (неспособность одного или обоих яичек опускаться в мошонку), наиболее частый врожденный дефект у детей мужского пола, с большей вероятностью имеют генетические мутации, в том числе синдром, который является распространенной генетической причиной. бесплодия, согласно исследованию, опубликованному в выпуске JAMA от 19 ноября.
Крипторхизм встречается у 2-4% доношенных мужчин. "Хотя крипторхизм часто считается легким пороком развития, он может серьезно повлиять на мужское здоровье и представляет собой наиболее хорошо охарактеризованный фактор риска бесплодия и рака яичек в зрелом возрасте," авторы пишут. Причина крипторхизма остается в основном неизвестной.
Альберто Ферлин, Ph.D., из Университета Падуи, Италия, и его коллеги провели исследование, чтобы изучить частоту генетических изменений при крипторхизме. В исследование были включены 600 младенцев мужского пола с крипторхизмом, за которыми наблюдали в течение 2–3 лет (до января 2008 г.), и 300 детей мужского пола, не страдающих крипторхизмом, в качестве контрольной группы.
Исследователи обнаружили, что общая частота генетических изменений у мальчиков с крипторхизмом была низкой (17/600 [2.8 процентов]) и был статистически значимо выше, чем в контрольной группе, как среди детей со стойким (еще до рождения) крипторхизмом (16/303 [5.3 процента] vs. 1/300 [0.3 процента] в контроле) и среди пациентов с двусторонним крипторхизмом (оба яичка) (10/120 [8.3 процента]). У детей с стойким крипторхизмом вероятность наличия генетических изменений в 17 раз выше; шансы были в 27 раз выше для мальчиков с двусторонним стойким крипторхизмом.
Наиболее частыми генетическими находками у людей с крипторхизмом были восемь случаев синдрома Клайнфельтера (хромосомное состояние, которое является наиболее частой генетической причиной мужского бесплодия) и пять случаев мутаций в гене рецептора INSL3 (регулятор происхождения яичек). При рассмотрении веса при рождении и гестационного возраста генетические изменения были обнаружены исключительно у лиц с нормальным весом и гестационным возрастом.
"Мы обнаружили, что хромосомные аберрации представляют собой наиболее частое генетическое изменение у участников с изолированным крипторхизмом, особенно у пациентов со стойким крипторхизмом (1.6 процентов в односторонних формах и 4.2 процента в двусторонних формах), и что хромосомные изменения были представлены исключительно синдромом Клайнфельтера," авторы пишут.
"В этом исследовании мы обнаружили генетические изменения у небольшого процента мальчиков с крипторхизмом. Мы обнаружили значительную связь между двусторонним и стойким крипторхизмом и генетическими изменениями, включая мутации в гене рецептора INSL3 и синдром Клайнфельтера. Генетические изменения не были обнаружены у участников с низкой массой тела при рождении или низким гестационным возрастом .."
Цитирование: JAMA. 2008; 300 [19]: 2271-2276
Источник: JAMA и архивные журналы