Генетические исследования, проводимые Лондонским университетом королевы Марии, могут открыть путь к более раннему выявлению людей с риском сердечной недостаточности и к разработке новых методов лечения.
Команда Лондонского университета королевы Марии применила технику искусственного интеллекта (ИИ) для анализа изображений МРТ сердца 17000 здоровых добровольцев британского биобанка. Они обнаружили, что генетические факторы объясняют 22-39% изменений в размере и функции левого желудочка сердца, главной насосной камеры органа. Увеличение и снижение насосной функции левого желудочка может привести к сердечной недостаточности.
Исследование, которое частично финансировалось Wellcome Trust и British Heart Foundation и опубликовано сегодня в журнале Circulation, предполагает, что генетические факторы значительно влияют на изменение структуры и функции сердца. Команда определила или подтвердила 14 областей в геноме человека, связанных с размером и функцией левого желудочка, каждая из которых содержит гены, которые регулируют раннее развитие камер сердца и сокращение сердечной мышцы.
Ведущий научный сотрудник д-р. Най Аунг из Лондонского университета королевы Марии сказала: "Удивительно, что современные методы искусственного интеллекта теперь позволяют быстро и точно измерять десятки тысяч изображений МРТ сердца, необходимых для генетических исследований. Полученные данные открывают возможность более раннего выявления лиц с риском сердечной недостаточности и новых целевых методов лечения. Показатели генетического риска, полученные в результате этого исследования, могут быть проверены в будущих исследованиях для создания интегрированного и персонализированного инструмента оценки риска сердечной недостаточности.
"Инструмент AI позволил нам анализировать изображения за долю времени, которое в противном случае потребовалось бы. Наши академические и коммерческие партнеры продолжают развивать эти алгоритмы искусственного интеллекта для анализа других аспектов структуры и функции сердца. Это должно привести к экономии времени и средств для NHS и потенциально может повысить эффективность ухода за пациентами."
Штеффен Петерсен, профессор сердечно-сосудистой медицины Лондонского университета королевы Марии, который также работал над проектом, сказал: "Предыдущие исследования показали, что различия в размере и функциях сердца частично зависят от генов, но мы не совсем понимаем степень этого генетического влияния. Это исследование показало, что несколько генов, которые, как известно, играют важную роль в сердечной недостаточности, также, по-видимому, регулируют размер и функцию сердца у здоровых людей. Это понимание генетической основы структуры и функции сердца в общей популяции улучшает наши знания о том, как развивается сердечная недостаточность.
"Исследование представляет собой план будущих генетических исследований с использованием изображений МРТ сердца в британском биобанке и за его пределами."
Патрисия Манро, профессор молекулярной медицины Лондонского университета королевы Марии, которая также работала над проектом, сказала: "Высокоточные измерения МРТ в сочетании с генетикой убедительно подтверждают многие известные структурные белки сердца, но наша работа также обнаруживает новые гены на основе более наследуемых функциональных показателей, которые связаны с ремоделированием желудочков и фиброзом. Ожидается, что дальнейшие генетические исследования, включая анализ дополнительных камер МРТ сердца, дадут более глубокое понимание биологии сердца."
Ожидается, что по мере роста базы данных британского биобанка будет выявлено гораздо больше генетических маркеров сердечных заболеваний. Ранее в этом месяце UK Biobank объявил о начале секвенирования всего генома человека 450 000 участников после успеха пилотной программы секвенирования у 50 000 участников.