Ученые обнаружили крупный ген, когда видоизменено, вызывающий редкое условие, подобное болезни Паркинсона. Несмотря на то, что открытие – сообщило в завтрашней проблеме Природы – не решит продолжительные дебаты, являются ли генетический недостаток или некоторые элементы и факторы окружающей среды, оказывающие неблагоприятное воздействие основным преступником позади большинства случаев болезни Паркинсона, нейробиологи надеются, что это предложит взгляд на темных игроков, вовлеченных в молекулярное крушение мозга пациента.
Выследить новый ген, бригаду во главе с Нобуиоши Симидзу из Медицинской школы Университета Кэйо и Yoshikuni Mizuno университета Juntendo Медицинская школа, оба в Токио, сосредоточенном на небольшой группе японских семей, сокрушенных с редким заболеванием, названным автосомальным рецессивным юным паркинсонизмом (мировой судья AR), признаки которого иногда начинают развиваться в подростках. Напротив, у людей с общей ненаследственной болезнью Паркинсона появляются симптомы после возраста 40. Зная, что ген мирового судьи AR лежит где-нибудь на хромосоме 6, исследователи использовали позиционное клонирование – метод, в котором еще более прекрасные карты унаследованных мутаций сужают возможное место гена – для ареста гена, который они назвали имбирной коврижкой.
Бригада скоро обнаружила, что протеин Имбирной коврижки является «одним из самых уникальных протеинов, когда-либо известных», говорит Симидзу. Одна часть напоминает убиквитин, протеин, что, как Харон – мифический лодочник реки Стикса – паромы дефектные или истощенные протеины к proteosomes, нарубившим их.
Дефекты в подобной убиквитину секции Имбирной коврижки могут ниспровергать ухудшение протеина и привести к токсичному накоплению протеина. Имбирная коврижка также имеет цинковый палец, мотив, часто находимый в протеинах, что помощь регулирует экспрессию гена.«Это исследование очень важно», говорит Роберт Нуссбаум из Национального Научно-исследовательского института Генома человека в Молитвенном доме, Мэриленд, «потому что мы будем хотеть видеть, мог ли бы недостаток Имбирной коврижки происходить при ненаследственной болезни Паркинсона также», возможно, поскольку побочный эффект основной болезни обрабатывает.
Действительно, говорит Симидзу при ненаследственной болезни Паркинсона, «некоторый фактор окружающей среды может изменять форму Имбирной коврижки в течение долгого времени».