Два новых изучения связали условие, известное как генетический мозаицизм к старению и раку. Они предлагают наличиеусловие, риск которого возрастает с возрастом, могло быть биомаркером для ранней диагностики рака и другого хроническогоболезни.Генетический мозаицизм – то, где кое-какие камеры тела содержат поменянную ДНК, в то время как другие не делают: так человек с мозаицизмом имеетсмесь простых и видоизмененных клеток.
Одно из двух изучений было во главе с Национальным онкологическим университетом (NCI) и вторым Генными Изучениями Ассоциации Среды(ЖЕНЕВА), спонсирующаяся Национальным НИИ генома человека (NHGRI). И NCI и NHGRIчасть Национальных Университетов Здоровья В США.Оба изучения были изданы онлайн по собственной природе Генетика 6 мая.Прошлое изучение показало, что определенные огромные структурные патологии в хромосомах связаны с повышенным рискомрак.
Эти два новых изучения показывают, что мозаицизм, тип большой структурной патологии в хромосомах, вероятно найден в мелкомпроцент людей без истории рака.Они также демонстрируют, что эти патологии, думается, возрастают с возрастом, в особенности по окончании возраста 50, и связаны с aболее громадный риск рака.Соавтор доктор Стивен Чанок имеется главой Лаборатории Переводной Геномики в Подразделении Эпидемиологии Рака иГенетика в NCI.
Он сказал СМИ что:«Эти два изучения мнят основанные на большой части населения свидетельства, каковые генетический мозаицизм увеличивает с возрастом и мог быть обстоятельством рискадля рака."Он заявил, что сообщение с раком поднимает важный вопрос о стабильности генома человека: это «предлагает то обнаружениегенетический мозаицизм мог быть ранним маркером для обнаружения рака, или возможно вторых хронических болезней».Исследователи, трудящиеся в ЖЕНЕВСКОМ консорциуме и в NCI систематично, делают контроль качества, осуществляет контроль эти от изучений ассоциации всего генома (GWAS).
Именно при выполнении этих опробований они начали подмечать неожиданную частотуструктурные патологии в хромосомах.Вначале они пологали, что патологии были неточностями, появляющимися в процедурах лаборатории, но тогда они заметили, что происходили в aпоследовательно низкая частота среди изучений, ища ссылки на болезни как рак способом сравнения сотен тысяч неспециализированных различий через профили ДНКотдельные больные.
Это обнаружение побудило их задаваться вопросом, имели возможность ли бы такие патологии пребывать в населении в целом, и если так, в какойчастота?Не обращая внимания на то, что исследователи NCI уже нашли генетический мозаицизм в более раннем основанном на населении изучении в не имевшей Испании,выданный верная оценка распространенности в населении в целом.
Так вычислить предполагаемую частоту в населении в целом, первом авторе Кевине Б Джейкобсе NCI и сотрудниках, используемыхэти от 13 GWAS включение в общем итоге 31 717 случаев рака и 26 136 без рака контрольных групп.Они нашли, что генетические мозаичные патологии были более частенько в участниках с солидными опухолями, чем в без ракаучастники (0,97 процента в случае если сравнивать с 0,74 процентами соответственно).Одвременно с этим, исследователи в ЖЕНЕВСКОМ консорциуме, трудящемся в университете Вашингтона, Сиэтла, где первый создатель Кэти
К Лори базируется, совместно со следователями от NHGRI и NCI, также выполнил 16 подобных изучений, покрывших группывсе возрасты и всевозможные хронические болезни. Но в том изучении, только маленькая пропорция изучений сосредоточилась на раке.Они посмотреть на образцы крови из-за 50 000 участников и нашли генетические патологии мозаицизма в 404 изих, фактически всем которых было более чем 50 лет.
В течение тех менее чем 30 лет возраста распространенность составляла 0,2 процента и постоянно повышалась выше того возраста с резким увеличением всверх60-е, чтобы достигнуть, достигая 2,5% в сверх75.NCI-ведомое изучение также нашло это, в то время как мозаичные хромосомные патологии пребывали в меньше чем 1 процентеизучите участников, частота увеличилась с возрастом, соответствующим ЖЕНЕВСКИМ итогам.Прошлые изучения высказали предположение, что генетический мозаицизм появляется и накапливается в течение продолжительного времени с потомками мозаичных клетокрасширение везде по телу, которое может растолковать, почему условие замечено чаще у пожилых людей.
Доктор Тери Мэнолио, директор, Офис Геномики Населения в NHGRI, заявил:«Повторное накопление образцов крови может играться важную роль в помощи, определяют, как генетический мозаицизм возрастает не так долго осталось ждать в более ветхомвозрасты."ЖЕНЕВСКИЕ исследователи видели доказательства этого в одном участнике, кровь которого была выбрана два раза: в один раз в 66 лет возраста ив противном случае в 72 года.«В то время как никакие мозаичные патологии, где отыскано, в чем более ранний пример, тем более поздний пример содержал пять мозаичных патологий, каждогона различной хромосоме», сказал Манолио.Исследователи в NIH говорят, что изучения имеют важные последствия для молекулярного и изучения генома рака, такие как NIH’sпродолжающийся Атлас Генома Рака и работа Интернационального Консорциума Генома Рака.
Они говорят, что больше изучений должно на данный момент быть сделано в группах сейчас здоровых людей с последствиями для здоровья, сопровождаемыми в течение продолжительного времени,и образцы ДНК, бравшиеся время от времени, чтобы изучить болезни и эффект лечения.Мы должны знать больше о стабильности и происхождении мозаичных патологий, они убеждают.