Больше чем после 50 лет, спора об открытии синдрома Дауна

синдром

Это был бы личный триумф для Март Готье, 88-летнего детского кардиолога и ученого, живущего в Париже. 31 января, во время встречи в Бордо, Готье должен был получить медаль для ее роли в открытии причины синдрома Дауна в конце 1950-х. В речи она запланировала рассказать аудитории младших французских генетиков свою историю об открытии — и как она чувствовала кредит, которого она заслужила, перешел к коллеге-мужчине, Жерому Лежону.

Но разговор Готье был отменен только часы заранее, и она получила медаль день спустя на небольшой, частной церемонии. Французская Федерация Человеческой Генетики (FFGH), организовавший встречу, решила пересмотреть событие после того, как два помощника шерифа обнаружились с постановлением суда, дающим им разрешение записать на пленку речь Готье. Их послал Фонд Жерома Лежона, хотевший иметь учет разговора.

Фонд, поддерживающий исследование и заботу о пациентах с генетическими интеллектуальными ограниченными возможностями и кампаниями против аборта, сказал, что это имело причину полагать, что Готье «бросит тень» на память о Лежоне, умершем в 1994.Блестящий cytogeneticist с легендарной карьерой, Лежон стал широко известным как ученый, обнаруживший, что синдром Дауна вызывается дополнительной копией хромосомы 21.

Он получил много премий, включая одну от бывшего американского президента Джона Ф. Кеннеди. Но в последние годы, Готье утверждал, что она сделала большую часть экспериментальной работы для открытия. Во французской газете Le Monde Ален Бернхеэм, президент французского Общества Человеческой Генетики, на прошлой неделе сравнил ее случай с той из Розалинд Франклин, вклад которой в открытие структуры двойной спирали ДНК в начале 1950-х долго пропускался.

В электронном письме к Науке Готье упомянул интервью, изданное в Сети для ее версии событий больше, чем полвека назад. В нем она объяснила, что работала над синдромом Дауна в педиатрической единице во главе с Рэймондом Терпином в Больнице Armand-приданого в Париже, который она участвовала в 1956 после года в Медицинской школе Гарварда в Бостоне.Человеческая цитогенетика просто достигала совершеннолетия.

В 1956 шведская бригада показала, что у людей есть 46 хромосом в каждой клетке, не 48, как широко верился. В США Готье учился выращивать сердечные клеточные культуры, таким образом, она предложила открыть наступающую лабораторию клеточной культуры и синдром Дауна исследования. Она говорит, что получила свой первый терпеливый образец в мае 1958; исследуя слайды, она скоро заметила дополнительную хромосому, но она была неспособна идентифицировать ее или снять с ее микроскопом низкой энергии. В июне 1958 она «наивно» приняла предложение от Лежона, которого говорит Готье, изучал синдром Дауна с помощью других методов, чтобы взять ее слайды и сфотографировать их.

Готье утверждает, что она была «потрясена», когда больше чем после 6 месяцев тишины она узнала, что открытие собиралось быть изданным в журнале французской Академии наук с Лежоном как первый автор и Turpin последнее; Готье был в середине, ее фамилия написала c орфографическими ошибками как Готье. Готье не подвергает сомнению тот факт, что Лежон идентифицировал 47-ю хромосому как дополнительную копию хромосомы 21, но она утверждает, что была первой для замечания ускоренного количества.При подтверждении, что Готье играл роль, Фонд Жерома Лежона утверждает, что сам Лежон сделал открытие. «В июле 1958, во время исследования хромосом так называемого ‘монголоидного’ ребенка, [Лежона] обнаружил существование дополнительной хромосомы на 21-й паре», согласно веб-сайту фонда.

Фонд отклонил открытие адаптированного Готье того Лежона; в заявлении для прессы это говорит письмо, Терпин, посланный в октябре 1958, предполагает, что Готье все еще не видел эти 47 хромосом.Вещи достигли кульминации на встрече в Бордо. После отзыва разговора Готье и церемонии награждения, FFGH сделал заявление, говоря, что будет «недопустимо» провести церемонию под угрозой юридического иска. Но федерация также сказала, что она «горько сожалела» об отмене и осудила использование правомочия оказать давление на научную встречу.

Симон Жилженкранц, почетный профессор человеческой генетики в университете Лотарингии во Франции и друге Готье, говорит представление, которое она видела, было «абсолютно безвредно». Готье пишет в электронном письме Науке, что она приняла решение и что она чувствовала себя неподготовленной для контакта с тем, что она называет «агрессией». “Говорить под давлением справедливости не терпимо для меня или кого-либо еще», пишет она.Идеология питает часть злобы.

Лежон, верный католик, был испуган появлением внутриутробной диагностики, позволившей проверить зародыши на синдром Дауна и другие отклонения, и прервать сокрушенных. Он намеревался находить терапию для генетических интеллектуальных нарушений как синдром Дауна, но также и провел кампанию неустанно против аборта — который сделал его молниеотводом среди левого крыла во Франции. (Лежон дружил с Папой Римским Иоанном Павлом II, и Ватикан теперь рассматривает просьбу благословить его.) В его заявлении фонд набросился на сторонников Готье попытки дискредитировать идеологического противника.

Это сказало, что Готье, в ее возрасте, не может быть обвинен в ее «беспорядке», но названных историях, поддерживающих ее версию событий в Le Monde и Освобождении — обеих левых бумагах — “идеологический терроризм”.Gilgenkrantz, убедивший Готье рассказать ее историю в 2009, говорит, что это должно быть сказано независимо от включенной политики. Ей это – еще один рассказ об ученом женского пола, обиженном в то время, когда французская наука была все еще очень сексистской. “Это – история, которая должна быть известна», говорит она, «от имени женщин”.Но Бернар Дютрилло, работавший в лаборатории Лежона с середины 1960-х до начала 1980-х, полагает, что некоторое урегулирование счета может продолжаться. “Лежон сделал много врагов» среди его пэров, говорит он.

Однако, он осуждает юридические маневры фонда. Обе стороны, Дютрилло говорит, должны знать лучше, чем вести такие «мелкие бои арьергарда».


TCNMS.RU