Размер головы ребенка частенько связан с неврологическими расстройствами, такими как аутизм – что воздействует на каждого 88-го ребенка. на данный момент, исследователи в Медицинском центре Университета Дюка идентифицировали гены, серьёзные за размер головы при рождении способом вставки людских генов в данио-рерио. Изучение издается онлайн в издании Nature.
Николас Кэтсэнис, доктор философии, Джин и Доктор медицины Джорджа Брамли младшего, профессор Биологии развития и профессор Педиатрии и Цитобиологии (оба в Медицинском центре Университета Дюка, растолковал:«В медицинском изучении мы должны разбирать события в биологии, так, мы можем понять верные механизмы, дающие начало нейроразвивающимся чертам. Нам нужны умелые ученые, чтобы трудиться совместно c клиническими врачами, видящими такие анатомические и другие неприятности у больных, если мы должны действенно решить многие отечественные проблемы со здоровьем».Не обращая внимания на то, что команда знала, что область хромосомы 16 содействует шизофрении и аутизму, они осознали, что альтерации в данной области также связаны с изменениями в размере головы новорожденного.По словам исследователей, область имела дублирования и громадное стирание в ДНК, делая его тяжелее, чтобы решить проблему, растолковали авторы.
Katsanis, что имеется также директором Центра Герцога Людской Моделирования Заболевания, заявил:«Интерпретация мучительно тверда», по обстоятельству того, что дублирование ДНК или недостающей ДНК как правило включает многократные гены.Очень не легко пойти от, ‘вот область со многими генами, иногда более чем 50’ к ‘им являются генами, ведущими эту патологию’.Был момент лампочки.
Область генома, что мы изучили, дала начало обоюдным (противоположным) недочётам с позиций роста клетки головного мозга, так, мы поняли, что повышенное продуцирование рассматриваемого гена имело возможность бы дать один фенотип – меньшая голова, в то время как закрытие того же гена имело возможность бы выдать второй, громадную голову."Команда вложила неспециализированную область дублирования людской хромосомы 16 известных, чтобы содержать 29 генов в эмбрионы данио-рерио, чтобы идентифицировать, что имел возможность бы привести к маленькой голове (микроцефалия) у рыбы.
Исследователи тогда подавили тот же генный набор, чтобы узнать, позвал ли кто-либо огромную голову (макроцефалия) у рыбы. Они знали, что стирание области, содержавшей эти 29 генов, произошло в 1,7% детей с аутизмом.
Кэтсэнис растолковал:«на данный момент мы можем пойти от генетического обнаружения, которое чувствительно к дозировке, и начните задавать обоснованные вопросы об этом гене, вследствие того что он в собственности нейрокогнитивным чертам, что имеется огромным прыжком.Много условий людской существования имеют анатомические изюминки, также связанные с генетикой. Существуют главные ограничения в изучении аутичного или поведение шизофрении у данио-рерио, но мы можем измерить размер головы, размер челюсти или лицевые патологии."
Ученые нашли, что единственный ген, названный KCTD13, серьёзен за определение размера головы у рыбы. Ген трудится способом регулирования производства и деструкции новых клеток головного мозга.Кэтсэнис растолковал:«Этот ген содействует случаям аутизма, и вероятно связан с шизофренией и также детским ожирением.
В то время, когда у Вас имеется белок, Вы имеете возможность начать задавать нужные функциональные вопросы и изучать то, что ген делает у животного или человека."По словам исследователей, сотен, если не тысячи чтобы хромосомного стирания и дублирований были идентифицированы в людях с большим разнообразием клинических проблем, в особенности в тех, каковые страдают от нарушений нейроразвития.
Кэтсэнис растолковал:«на данный момент у нас вероятно действенный инструмент для рассечения их, что дает нам свойство улучшить и диагноз и понимание механизмов заболевания».Результаты изучения от этого изучения говорят о том, что KCTD13 имеется громадным компонентом к некоторым случаям аутизма, и также выдвигает на первый план синергичное действие этого гена с двумя вторыми генами в области, названной MVP и MAPK3.