Обнаружен истинный эффект мутантного гена – дает новую надежду на терапию

(PhysOrg.com) – Ученые выяснили, как мутантный ген, вызывающий заболевание соединительной ткани, приводящий к карликовости, оказывает это, значительно влияя на внутреннюю часть клеток, открывая новые стратегии терапии, которые включают лекарства, которые уже находятся в стадии разработки.

При таких заболеваниях, как многие формы карликовости или болезнь хрупкости костей, считалось, что мутации в генах белков внеклеточного матрикса оказывают свое патогенное действие из-за возникающих в результате дефектов внеклеточного матрикса. …